神経心理学 - ページ 5
ロビノー症候群症状、原因、治療
の ロビノー症候群 特に骨レベルでの複数の変化および身体の奇形の存在によって特徴付けられるまれな遺伝的起源の病理学である（Genetics Home Reference、2016）.臨床レベルでは、それは頭蓋顔面構造、骨格筋、経口および泌尿生殖器などのさまざまな領域に影響を及ぼし得る疾患である（DíazLópezand Lorenzo Sanz、1996）。さらに、この病状における最も頻繁な徴候および症状のいくつかには、以下が含まれる：とりわけ、大頭症、低身長、性器形成不全および異型性の顔の特徴。. 一方、Robinow症候群の病因に関しては、現在のところ、それは遺伝子ROR2、WNT5A、DVL1における特定の突然変異の存在と関連しており、それぞれの場合における特定の遺伝率パターンに応じて差別的に存在する（遺伝学ホームリファレンス、2016）.Robinow症候群の存在を具体的に示す特定の検査や生物学的マーカーは存在しません。このため、診断は臨床像と放射線学的検査の検討に基づいています（LeónHervert and Loa Urbina、2013）。.ロビノー症候群は出生時から存在するため、治療法はまだ特定されていません。したがって、治療法は主に対症療法であり、呼吸や心臓の変化などの医学的合併症の管理に焦点を当てています。 Loa Urbina、2013）.ロビノー症候群の特徴ロビノー症候群は遺伝的原因の疾患であり、その主な特徴は身体的発達の全般的な遅滞であり、その結果、低身長または低身長、頭蓋奇形および他の筋骨格系障害が存在する（National Organisation for Rare Disorders、2007）。.この病理は、1969年にMinhar Robinowによって最初に記述されました。彼の臨床報告で、彼は異常または異型性の顔の特徴、低身長または低形成性器を特徴とする一連の症例を記述しました。.しかし、その後の研究では、再検討された症例を通じて、Robinow症候群は広く不均一な病理であることが示されたため、その臨床的および形態学的特徴は症例ごとに大きく異なる可能性がある。.さらに、この疾患は、胎児性顔面症候群、Robinow小人症、Robinow mesomelic dysplasia、または顔面および性器奇形を伴うacros...
ライリーデイ症候群の症状、原因、治療
の ライリーデイ症候群, 家族性自律神経失調症としても知られているのは、遺伝的起源の自律神経感覚障害であり、それが自律神経障害および感覚障害をもたらす全身性神経障害を引き起こす（Axelrod、Rolnitzky、Gold von Simson、BerlinおよびKaufmann、2012）。.この宗派に加えて、このタイプの疾患は家族性自律神経障害、遺伝性自律神経感覚障害III型（NSAH III）として知られています（National Institutes of Health、2016）. 遺伝的レベルでは、ライリーデー症候群は、9番染色体、具体的には（9q31）の位置に変異が存在することによって引き起こされる（Orphanet、2007）.臨床的には、それは多種多様な徴候や症状につながる可能性があり、それらはすべて、感覚機能障害と自律神経系の著しい障害の産物です（Orphanet、2007）。.これらの中には、呼吸障害、消化、涙の生成、血圧、刺激処理、味覚、疼痛知覚、体温などが含まれます。 （Genetics Home Reference、2016）.この病状の診断は医学的変化の臨床的観察に基づいて行われ、さらに確認のためには、遺伝学的研究の使用が不可欠である（Orphanet、2007）。.ライリーデー症候群は、高い罹患率と有病率を持っています。しかしながら、根治的治療法がないという事実にもかかわらず、対症療法には通常さまざまな治療法が使用され（National Institute of Neurological Disorder and Stroke、2015）、人々の医学的予後、生存率および生活の質を改善します影響を受ける（Axelrod et...
ライ症候群の症状、原因、治療
の ライ症候群 珍しい種類の代謝性脳症で、通常は子供や青年に見られます（Jayaprakash、Gosalkkal and Kamoji、2008）。.この病理は、頭蓋内圧の上昇、脳浮腫の発症、特に肝臓における脂肪の異常蓄積によって根本的に定義される（InstitutCataládeFarmacología、1986）。. したがって、臨床レベルでは、レイ症候群は通常、とりわけ、嘔吐、呼吸の変化、けいれん、意識喪失、肝肥大および黄疸の進行性像を含む（Martínez-Pardo andSánchezValverde、2016）.病因学的レベルでは、この病状は通常ウイルス感染の状態（インフルエンザ、水痘など）と一致する形で発症する（Health Link British Columbia、2013）。.しかしながら、それはアセチルサリチル酸（ASA）の投与とも関連している（Health Link British Columbia、2013）。.診断に関して、この病状の存在と適合する臨床徴候および症状の存在下では、異なる臨床検査を実施することが不可欠である（Martínez-Pardo andSánchezValverde、2016）。.最も一般的に使用される検査には、血漿分析、尿検査、腰椎穿刺、心電図、眼底検査、胸部レントゲン写真検査、またはニューロイメージング検査が含まれます（Martínez-Pardo andSánchezValverde、2016）。.一方、ライ症候群の場合には、医学的介入は入院と緊急治療を必要とする（Kalra、2008）。.この意味で、介入は神経障害および肝障害の制御のための薬物の投与に基づいています（Kalra、2008）。.ライ症候群の特徴 ライ症候群は、特に小児期または青年期に、ある種の感染症に罹患した後に発症する病理学的障害、または神経障害とみなされている（InstitutoQuímicoBiológico、2016）.特に、水痘、インフルエンザ、またはアセチルサリチル酸によるこれらの病状の治療に苦しんだ後、神経系および肝臓系の変化に関連するさまざまな医学的事象が出現する可能性があります（InstitutoQuímicoBiológico、2016）.この意味で、Martínez-PardoやSánchezValverde（2016）のようないくつかの著者は、進行性肝不全を伴う進行性脳症としてライ症候群を分類しています。.1-脳症したがって、医学文献では、脳症という用語は、さまざまな神経障害の存在を特徴とする病状を指すのに使用されています. これらはびまん性で非特異的であり、脳機能および/または構造に有意な変化を示す（National Institute of Neurological...
ラムゼイハント症候群の症状、原因および治療
の ラムゼイハント症候群 それは帯状疱疹ウイルスによって引き起こされる末梢性顔面神経麻痺（PFT）からなる（Arana-Alonso、et al。、2011）。.さらに、それは外耳道および鼓膜の関与と関連している（Gómez-Torres et al。、2011）。. ラムゼイハント症候群は感染性の医学的状態であり、外傷性起源のない末梢性顔面神経麻痺の第2の原因でもある（Boemo et al。、2010）。.この病状の臨床症状は非常に多様であり、4段階に分類されることが多いのが普通です（Arana-Alonso、et al。、2011）。.しかしながら、ラムゼイ - ハント症候群の状態の結果として起こる症状および医学的合併症のいくつかは、とりわけ、顔面神経麻痺、頭痛、吐き気、体温上昇、難聴、耳鳴り、めまいを含み得る（Ｂｏｅｍｏ ｅｔ ａｌ。他、2010年）.他方、この病状の診断の場合には、病歴および身体検査が不可欠である（dePeñaOrtiz et al。、2007）。さらに、臨床所見を特定するために様々な補足的試験を実施することも可能である（Boemo et al。、2010）。.ラムゼイハント症候群の治療には通常、コルチコステロイドおよび抗ウイルス薬の投与が含まれます。医学的介入の本質的な目的は、二次医療後遺症を回避することです（Boemo et al。、2010）。.ラムゼイハント症候群の特徴それは顔面神経麻痺、外耳道の関与および鼓膜を特徴とするまれな神経障害です。.この病状を示すために、医学文献では異なる名称が使用されてきた。現在、Ramsay-Hunt症候群（SRH）は、帯状疱疹感染による一連の顔面神経関与として起こる一連の症状を指すのに使用される用語です（Facial Palsy...
プラダーウィリー症候群の症状、原因、治療
の プラダーウィリー症候群 （SPW）は先天性の遺伝的起源を持つ多系統性の病状である（National Organisation for Rare Disorders、2012）。それは食欲、成長、代謝、行動および/または認知機能に影響を与える複雑な疾患です（USA Prader-Willi症候群協会、2016年）.臨床レベルでは、小児期の間、この疾患は、筋力低下、食事の変化、または全般的な発達遅滞などのさまざまな医学的所見の存在によって特徴付けられます（Genetics Home Reference、2016）. さらに、認知的および行動的レベルでは、プラダーウィリー症候群に罹患している個人の多くは、中等度の知的悪化または遅滞を示し、それには様々な学習および行動の問題が伴う（Genetics Home Reference、2016）。.Prader-Willi症候群はまれまたは珍しい疾患と考えられていますが、多くの研究はそれが遺伝的領域で最も頻繁な病理学の1つであることを示します（USA Prader-Willi症候群協会、2016）.この疾患の診断は、主に臨床所見と相補的遺伝子検査に基づいています（Foundation for Prader-Willi Research、2014）.治療に関しては、Prader-Willi症候群の治療法はまだ同定されていないので、治療アプローチは症状と合併症の治療を目的としており、肥満が治療に対する最大の脅威となる医学的所見です。影響を受けた人々（国立衛生研究所、2016）.したがって、予後と生活の質に関しては、どちらも関連する医学的問題の重症度および発症する可能性のある行動障害または認知障害に左右される（Campubrí-Sánchezet al。、2006）。.プラダーウィリー症候群（SPW）の特徴異なる臨床報告は、彼の「polisarcia」患者の一人を診断した後、Prader-Willi症候群（PWS）が1887年にJL Downによって最初に記載されたことを示している（Solà-Aznar andGiménez-Pérez、2006）。...
ポッター症候群の症状、原因および治療
の ポッター症候群 遺伝性常染色体劣性遺伝のまれで深刻な疾患で、新生児に影響を及ぼし、強調された羊水過多（胎児期に乳児を囲むものである）、多嚢胞性腎臓、腎無形成（または不在）が特徴です。腎臓または出生時の両方）および閉塞性尿路障害（尿の閉塞）.この病気は、1946年に病理学者のEdith Potterによって最初に記述されました。そこから、彼は徐々に病気の典型的な症状を解明しました.それはまたPotterシーケンスまたはoligohydramniosシーケンスと呼ばれています。当初はポッター症候群の概念は両側腎無形成によって引き起こされた症例にのみ言及していたが、現在多くの研究者は羊水の欠如と共に現れるあらゆる症例にそれを使用している。.その有病率は何ですか?ポッター症候群は4000人の出生および胎児ごとにおよそ1人に発生します、しかし、頻度がはるかに高い場合があることを推定する最近のデータがあります.男性は女性よりもこの症候群を発症する可能性が高いです。これは、プルーン腹部（またはイーグルバレット病）、および閉塞性尿路障害（この症候群に関連する疾患）を有する男性の割合が高いためと考えられます。 Y染色体はそれと関係があると疑われていますが。とにかく、これは確実に知られていません.この症候群で生まれた赤ちゃんは、通常非常に早く死ぬか死んで生まれます。これは通常、肺機能不全および両側腎無形成によるものです。.33％の赤ちゃんが子宮内で死亡し、一方で70％の生存率がポッター症候群と肺低形成を有する23人の乳児で記録されています（Klaassen、Neuhaus、Mueller-Wiefel＆Kemper、2007）。.より軽度の形態のポッター症候群を有する新生児は、典型的な呼吸不全、気胸、および急性腎不全からの合併症を有する可能性がある。幼児期に達すると慢性的な肺疾患や腎不全になることがあります. それはどのように作られていますか?胎児における尿の産生は、妊娠の約4ヶ月目に始まる十分な量の羊水を産生するための主なメカニズムです。胎児は継続的に羊水を飲み込み、それは再び腸で吸収されてから腎臓を通して（尿を通して）羊膜腔に排出されます.この病気では、主に赤ちゃんの腎臓がうまく機能しないため、羊水の量が不十分です。通常起こることは妊娠期間に腎臓が適切に形成されず、片方または両方が欠けているということです（腎無形成）。尿路の閉塞または時には破裂も起こる可能性がありますが 羊水を囲む膜の.羊水のこの不足は、ポッター症候群の症状の主な原因です。.ポッター病は、常染色体優性多発性嚢胞腎症と常染色体劣性疾患の両方である2つの遺伝病が原因で発生する可能性があります。このように、腎臓病の家族歴は、胎児においてこの症候群を発症するリスクを高めるかもしれません.したがって、片側性または両側性腎無形成の既往歴のある家族の場合、これは常染色体優性形質である可能性があります。.常染色体劣性または優性多嚢胞腎症や多嚢胞性腎異形成症など、特定の遺伝子変異がポッター症候群によく見られる状態に関連しています。両側腎無形成に決定的なものは何も見つからない.要約すると、特定の遺伝的形質は今日確実に知られていない、それはまだ研究されているものです.知られていることは、両側腎無形成症の出現またはPotter症候群において、妊娠中の薬物乱用または有害な環境要因の直接的な関連はないように思われるということです。.どんな症状がありますか？?- Potterシーケンスの主な欠陥は腎不全です.- 羊水の不足：この液体は胎児の体の部分を滑らかにし、それを保護し、そして肺の発達に寄与するので、多くの問題を引き起こす可能性があります。この体液がなくなると、羊膜腔は通常より小さくなり、胎児のための余地がほとんどなくなり、正常な成長を妨げます。.- 早産- 奇形：足や足のお辞儀のように、特に下肢で。脚の癒合を伴うシレノメリアまたは人魚症候群も起こり得る.- 鼻の広い橋や「オウムのくちばし」の鼻、目が離れている、耳が下がっているなどの異型の顔の外観.- 過剰な肌、頬の部分に肌のひだがある人によく見られます.- 腎機能低下に関連する後腹部を圧迫する小さな楕円形の円板の外観を有する副腎. - 膀胱が通常より小さく、拡張性が低く、体液が非常に少ない.- 男性では、精管と精嚢は存在しない可能性があります。.- 女性では、子宮と膣の上部は発症しないかもしれません.- 肛門閉鎖：直腸が肛門と正しく接続されていない場合に発生します。食道、十二指腸または臍帯動脈でも同じことが起こります.- 時々先天性横隔膜ヘルニアは、横隔膜の適切な発達を妨げることができます.-...
ピエールロバン症候群症状、原因、治療
の ピエールロバン症候群 ピエールロビン配列としても知られる（SPR）は、頭蓋顔面症候群または病状に分類される遺伝的起源の疾患である（Arancibia、2006）.臨床的には、ピエールロバン症候群は3つの基本的な臨床所見によって特徴付けられる：小顎症、舌下垂症および上気道閉塞および口蓋裂の多様な存在（Sridhar Reddy、2016）. この病理学の病因論的起源に関して、ピエール - ローベン症候群はSOX9遺伝子における特定の突然変異の存在によるものであり、そのほとんどは診断されている（Genetics Home Reference、2016）.一般に、この症候群は、呼吸不全、消化器系の動物、または他の頭蓋顔面奇形の発症を含む重要な医学的合併症を引き起こす（Association of Abnormalities and Dentofacial Malformations、2016）。.一方、Pierre-Robin症候群の診断は、臨床所見に加えて、通常出生時まで確認されていません（骨の変化を特定するためにさまざまな放射線検査を実施することが不可欠です）（Pierre Robin Australia、2016）.現在、ピエールロバン症候群に対する治療法はありませんが、通常、筋骨格系疾患を矯正するために外科的アプローチが使用されています。さらに、呼吸器系および胃腸系への適応は、生命を脅かす医学的合併症を回避するために重要である（Rethe、Rayyan、Shoenaers、Dormaar、Breuls、Verdonck、Devriednt、Vander PoortenおよびHens、2015）。.ピエールロバン症候群の特徴Pierre Robin症候群は先天性病理であり、その臨床所見は出生時から存在し、さらにそのすべての特徴は頭蓋顔面奇形の存在に関連している（Genetics Home Reference、2016）.さらに、医学文献では、Pierre...
ファイファー症候群の症状、原因、治療
の ファイファー症候群 頭蓋骨の骨が早期に融合し、頭や顔に変形が見られるという非常にまれな遺伝性疾患です。この異常は頭蓋骨癒合症として定義され、それは膨らんだ目の外観を与える。加えて、影響を受けた人々は、指や足のずれなど、手の変化を示します.それは1964年に手、足と頭の異常を持っていた同じ家族の8人の患者を描写したRudolf Arthur Pfeiffer、ドイツの遺伝学者に由来する. それはFGFR遺伝子の突然変異の結果である病気のグループの一部です。例えば、アペルト症候群、クラウゾン症候群、ベア - スティーブンソン症候群、またはジャクソン - ワイス症候群.ファイファー症候群の種類ファイファー症候群で広く認識されている分類は、1993年にMichael Cohenによって発表されました。彼は、タイプIIとタイプIIIが最も深刻であるように、それらの厳しさに応じて3つのタイプを与えることができると提案しました。. しかしながら、３つのタイプは、一般に、親指とつま先の拡大、短指症（通常より短い指）および合指症（いくつかの指の互いに先天的な結合によって特徴付けられる奇形）の提示を有する。.タイプI：常染色体優性パターンに遺伝し、中顔面の欠損を含む古典的なファイファー症候群。通常、彼らは通常の知性を提示し、深刻な困難なしに自分たちの生活を送ることができます。.タイプII：このタイプは遺伝性ではないようですが、散発的に現れ、そして深刻な神経学的困難と早期死亡を引き起こします。それは、頭の形が三つ葉のクローバーに似ていることから、「クローバーの葉の頭蓋骨」と呼ばれる頭蓋骨の形によって検出されます。これは骨の高度な融合によるものです。眼球の突起（陥没）も頻繁に観察されます.タイプIIIそれは遺伝性でもなく、そしてタイプIIのものと同様の症状と徴候を含みますが、クローバーの形で頭蓋骨の変形を示しません。むしろ、それはより短い前部頭蓋底を有することを特徴とする。眼球のために頭蓋骨によって残された小さなスペースのために、それらは前のタイプと眼球の陥入を共有します。時々いわゆる出生歯が現れます（彼らは既に出生時にいくつかの歯を持っています）、そして腹部の器官または内臓異常の奇形。その一方で、彼らは早期の死を引き起こす可能性がある精神遅滞や深刻な神経学的問題を示すことができます.さらに最近では、特に2013年に、GreigらはPfeiffer症候群の新しい分類システムを、重症度の観点からも開発しました。彼らは神経学的状態、気道、目と耳の評価に従って分類に基づいて、42人の患者を研究しました. さらに、これらの評価は、それらがどのように進化したかを観察するために外科的介入の前後に行われた。結果は3つのタイプを示しました：タイプAまたは軽度の問題：運用後も変更なし.タイプBまたは中程度の問題術後の機能改善.タイプCまたは重大な問題：手術後の大幅な改善.この最後の分類は、集学的治療を促進するので有用です。.その頻度は？?ファイファー症候群は男女に等しく罹患し、出生10万人に1人の割合でほぼ発生する.その原因は何ですか?ファイファー症候群は常染色体優性遺伝のパターンを呈する。これは、罹患遺伝子の1コピーだけが病気を引き起こすのに必要であることを意味します。そして、それはどちらの親によっても貢献することができます。異常な遺伝子が両親のうちの1人から子供に伝わるリスクは、妊娠ごとに50％です.しかし、それはまた、新しい突然変異からも起こり得ます（私たちがタイプIとIIで見たように）.タイプIはFGFR1とFGFR2の両方の突然変異と関連しているが、タイプIIとIIIではそれらはFGFR2遺伝子の欠陥と関連している. それは、第8染色体上に位置する線維芽細胞増殖因子（またはFGFR1）の受容体-1遺伝子、または第10染色体上の遺伝子2（FGFR2）における突然変異と密接に関連している。これらの遺伝子の役割は受容体をコードすることである。骨芽細胞増殖因子は骨が適切に発達するために不可欠です。.この病気の発症の促進因子は、妊娠しているときに父親が高齢であることであるとも考えられています。 精子の突然変異を増やす. あなたの症状は何ですか?この症候群の遺伝的および対立遺伝子の異質性は、提示された表現型の多様性を説明するように思われる（Cerrato et al。、2014）- 主に、特徴的な顔面および頭蓋の特徴：頭の異常な成長、頭蓋骨の融合（頭蓋骨癒合症）、前頭葉の突出、眼球の膨らみ（眼球前進症）および高脂血症（軌道が正常よりも遠く離れている）。また、顔の内側の3分の1に先のとがった頭や三頭筋があり、発達が不十分であることもよくあります。.- II型では、クローバーの葉の形をした頭部が示されており、これは水頭症（脳脊髄液の蓄積による心室の拡張）に関連することが多い。.-...
