神経心理学 - ページ 7
リー症候群の症状、原因、治療
の リー症候群 エネルギー代謝の病理と最も頻繁に関連する臨床的障害の1つである（Campos、Pineda、GarcíaSilva、Montoya、AntoniおよびAndreu、2016）。.それは先天性起源の壊死性脳症によって分類される神経疾患である（García、Besterreche、Pascula、Sedano、ZubíaおよびPérez、2007）。. リー症候群の特徴は非常に多様であり、それは中枢神経系における病変の優勢を伴う多系統コースを有することができる（García、Besterreche、Pascula、Sedano、ZubíaおよびPérez、2007）。.徴候と症状の中には、精神運動発達の全般的な遅滞、けいれん性の出来事、末梢神経障害、運動失調、攻撃的行動、視神経萎縮、筋力低下などに関連しているものもあります。 （García、Besterreche、Pascula、Sedano、Zubía、Pérez、2007年）.病因論的レベルでは、リー症候群は、X染色体または母性遺伝に関連するミトコンドリアDNAの変異に関連する遺伝的起源を有する（Camacho-Chamacho、2015）（García、Besterreche、Pascula、Sedano、ZubíaおよびPérez、2007）。.この疾患の診断には、神経病理学的、生化学的および神経画像的所見の使用が必要です。罹患者の遺伝学的研究を実施することが不可欠である（VerdúPérez、Boyer Mora、Garde Morales、Orradre RomeroおよびAlonsoMartín、1996）。.一般的に、リー症候群は効果的な治療アプローチを欠いているので医学的予後は不良です。使用される治療法の中には、コエンザイムQ 10、チアンミナ、重炭酸ナトリウム、ジクロロ酢酸、またはTHAMとアロプリノールの灌流が含まれます（MalloCastaño、CastañónLópez、Herrero Mendoza、RoblesGarcíaおよびGoded Rambaud、2005）。.リー症候群の特徴リー症候群は、その臨床経過が幼児期、特に乳児および小児に現れる一般集団において稀な退行性神経疾患と考えられている。 n年少の子供たち（遺伝および希少疾患情報センター、2016年）.通常、先天性壊死性脳症の一種（García、Besterreche、Pascula、Sedano、ZubíaおよびPérez、2007年）および/またはミトコンドリアDNAの突然変異に関連する神経代謝障害として定義されている（Cleveland Clinic、2016年）.という言葉で 壊死性脳症 我々は、主に小児人口に関連する神経学的障害に言及している（LópezLaso、MateosGonzález、PérezNavero、León、Briones and Neilson、2009年）。.それは通常、脳病変の発症に伴う進行性脳症の急性出生、および痙攣発作、運動失調、眼振の変化、または罹患者の死亡さえも特徴とする臨床症候によって終了する（LópezLaso、MateosGonzález、PérezNavero、PérezNavero、カミノレオン、ブリオネスとニールソン、2009）.リー症候群の場合、神経障害はエネルギー代謝障害に関連しています（Cleveland Clinic、2016）.私たちの体はバイオ燃料（タンパク質物質、炭水化物、脂質）の一定の供給を必要とします。これは、各生物学的プロセスが機能性と身体構造の維持に必要なエネルギーを得るために必要です（Camacho-Chamacho、2015）。これらの物質のエネルギーまたは燃料への変換はさまざまな方法で行われます。しかし、それらはすべて異なるセルラーコンポーネントの協調作業のおかげで機能します（Camacho-Chamacho、2015）エネルギー代謝が効果的に発達すると、私たちの体はATPと呼ばれる化学分子の形でエネルギーを得ることができます（Camacho-Chamacho、2015）の ATP 筋肉収縮、細胞べん毛の動き、細胞膜を通る物質の移動など、さまざまな過程の基本です。...
クズニッキー症候群の症状、原因および治療
の クズニッキー症候群 それは大脳皮質（脳の最も外側の部分）に影響を与えることは非常にまれな神経障害です。それは1991年に彼の徴候と症状を述べた神経内科医ルーベンクズニェキーからその名前を取ります.それは多発性微小嚢胞症のサブタイプである、皮質発達（MDC）の奇形の一部です。これは、脳が非常に浅い溝を持ちながら、脳が通常よりも多くの襞を持っている状態を指します。. それは胚段階の間の脳発達における問題に起因しているように思われます、他のものが散発的に起こる間、あるケースは家族歴を持っています。それは出生時にすでに見られることができます、他の時にそれは後に子供時代に見られます.主にそれは、口の筋肉および舌の機能における認知の変化、発作および欠陥によって特徴付けられる。.クズニッキー症候群の原因我々が言ったように、それは大脳皮質の発達の変化を引き起こす、個体の胚相における神経細胞の移動の問題によるものと思われる.神経細胞の遊走は、神経芽細胞（または神経細胞やグリア細胞になる胚細胞）が胚マトリックスから大脳皮質へと移動し、異なる層に組織化される過程です。各細胞は、脳内の特定の場所に配置するための指示を受け取ります.この過程を通して多くの問題が発生する可能性があるので、Kuzniecky症候群の失敗がまだ知られていない具体的なステップ.問題が神経細胞の遊走にあることが知られているだけで、それはたたみこみの数（ひだ）の異常な増加と2つの半球の側面のより深い溝の深さを生み出します（Silvio割れ目）。 Rolandoの亀裂も影響を受ける可能性があります。これらの変化は脳スキャンを通して観察することができます.ほとんどの場合、この症候群は散発的に現れますが、他のまれなケースでは、常染色体劣性型の遺伝的パターンを持つようです。これは、母親と父親の両方が同じ遺伝子の突然変異を受けた場合に、何らかの遺伝的影響が原因である可能性があることを意味します。. 有病率この症例は非常にまれであり、そしてその最近の発見のために、その有病率はまだ推定されていない。それは男性と女性に等しく影響を与えるように思われることが知られています.症状生涯の最初の6か月間にすでに出現するものもありますが、通常2〜12年の間にさまざまな形態のてんかんが発生します。それは異なる重力を持っているかもしれず、そしてわずかな構音障害または言葉の完全な欠如として現れているかもしれません。認知発達についても同じことが起こり得ます.- 顔の両側の筋肉の部分麻痺（片麻痺）、顎、舌およびのど。これは言語障害（構音障害）、咀嚼および嚥下障害（嚥下障害）の原因となります。これは筋肉が適切に制御できないためです.- 影響を受けた表現と保持された理解を伴う、ほとんど言語の発達.- それは頻繁に皮質偽球麻痺に関連しています.- 顔面筋の突然および不随意のけいれんも起こることがあります.- 散発性発作.- てんかん：不随意の筋肉収縮、感覚障害および意識の喪失を引き起こすニューロンの制御されない放電によって特徴付けられる。それらは一般化されたタイプのようです（両方の半球に影響します）.- 脳波：異常.- 軽度から重度までの知的障害.- 身体的、運動的、精神的発達の遅れ.- 軽度または軽度の神経学的徴候.- やや年長の子供たちには、鼻漏、キャンディーを吸うことができない、または舌で動きを模倣することができないという鼻漏があります（Vaquerizo Madrid et al。、1996）。.-...
ジュバート症候群の症状、原因、治療
の ジュバート症候群 それは筋肉の緊張の低下、協調の問題、異常な眼球運動、呼吸パターンの変化および知的障害を特徴とする遺伝的起源の障害です（Joubert Syndrome Foundation、2016）.これらの変化はすべて、脳の重要な異常、小脳虫部の減少（Joubert Syndrome Foundation、2016）、および脳幹の構造の異常（National Institute of Neurological）を引き起こす常染色体遺伝伝達によるものです。障害と脳卒中、2016）. また、ジュベール症候群は繊毛虫症と呼ばれる障害のグループの一部です？それは繊毛と呼ばれる細胞の一部の機能不全を呈する。ジョーバート症候群財団、2016）.この病理学の最初の説明は1968年にMarie Joubertと共同研究によってなされ、その中で4つのケースが説明された。患者では、小脳虫部、新生児発作性無呼吸 - 過呼吸症候群、眼球運動異常、運動失調症および精神遅滞が部分的または完全に欠如していた（Angemi and Zucotti、2012）。.さらに、この症候群は、肝線維症、多指症、腎性腎症または網膜ジストロフィーなどのさまざまな多有機性の変化とも関連していた（Angemi and Zucotti、2012）。.治療に関しては、現在Joubert症候群の治療法はありません。治療的介入は、対症療法の管理と支援、幼児の身体的および知的な刺激、作業療法を目的としている（National Institute of...
ギランバレー症候群の症状、原因、結果および治療
の ギランバレー症候群 （SGB）は自己免疫プロセスで、体内で末梢神経の構成要素を攻撃する抗体を作り出します（Peñaet al。、2014）。それは最も頻繁に起こる後天性多発ニューロパシーの1つです（KopyKo＆Kowalski、2014）。さまざまな研究は、それがポリオの根絶以来の先進国における広範囲の急性麻痺の最初の原因であることを示しています（Ritzenthaler et al。、2014）。.この病理は、多くの場合、ウイルスによる感染型のエピソードの後に現れ、本質的に運動ニューロンに影響を及ぼす免疫系によって媒介される過程の結果であると思われる（Janeiro et al。、2010）。. このタイプの症候群は、上肢の弛緩性麻痺または衰弱を特徴とし、対称性および失読症です。それはまた、感覚症状および自律神経の変化と関連している可能性があります（Vázquez-Lópezet al。、2012）。.それは続編を残すことができる進化的または進行性の病理学であるため、診断を確認し、急性呼吸不全の発症から生じる可能性のある合併症を制御するために徹底的かつ反復的な調査が不可欠である（Ritzenthalerら）.索引1有病率2症状2.1拡張フェーズ 2.2プラトー相2.3回復フェーズ 3原因と病態生理4診断5結果と合併症の可能性6治療6.1血漿交換6.2免疫グロブリン療法6.3ステロイドホルモン6.4呼吸補助6.5身体的介入6.6早期リハビリ6.7理学療法による介入7結論8参考文献有病率ギランバレー症候群（GBS）はまれなまたはまれな疾患と見なされます。集中治療にもかかわらず、死亡率は4〜15％の範囲である（KopyKo＆Kowalski、2014）。.西欧諸国では、その発生率は年間100,000人の住民あたり約0.81〜1.89ケースと推定されている（Ritzenthaler et al。、2014）統計データは、この疾患が人生のどの段階でも現れることがあり、それが男性と女性に比例して発症することを示しています（KopyKo＆Kowalski、20014）.しかし、男性のほうが疾患の割合が高いという証拠があり、これらは症状の1、5倍高い傾向があります（Peñaet al。、2014）。さらに、ギランバレー症候群に罹患するリスクは年齢とともに高まり、50年後にはその発生率が年間100,000人の住民あたり1.7〜3.3例に増加するようです（Peñaet al。、2014）。.一方、小児の場合、その発生率は10万人あたり0.6〜2.4人と推定されています. 症状それは末梢神経系に影響を与える進行性疾患で、通常3つのフェーズまたはステージがあります。それは、拡張フェーズ、プラトーフェーズおよび回復フェーズです（Ritzenthaler et al。、2014）。延長フェーズ この病状の最初の症状または徴候は、さまざまな程度の衰弱または麻痺の存在、または下肢にひりひりするような感覚が腕や胴体に次第に拡大することで明らかにされます（国立神経障害研究所）とストローク、2014）.四肢や筋肉が機能的になり重度の麻痺が起こるまで、症状は重症度を増す傾向があります。この麻痺は、呼吸支援、血圧および心拍数の維持において重大な問題を引き起こす可能性があり、補助呼吸も必要になります（National...
ゲルストマン症候群症状、原因、治療
の ゲルストマン症候群 一般集団ではまれな神経学的および神経心理学的障害である（Deus、Espert and Navarro、1996）。.臨床的には、この症候群は、デジタル失語症、無痛症、無麻酔および左右の空間的見当識障害に準拠した一連の古典的症状によって定義される（Deus、Espert and Navarro、1996）。. ゲルストマン症候群は後頭頂後頭領域における脳損傷の存在と関連する（BenítezYaser、2006）.病因レベルでは多くの原因が報告されており、その中で脳血管障害と腫瘍プロセスが際立っている（Mazzoglio and Nabar、Muñiz、Algieri and Ferrante、2016）。.それは通常幼児期、就学前または学期において検出される神経学的症候群である（Mazzoglio and Nabar、Muñiz、Algieri and Ferrante、2016）。.その診断は極めて臨床的であり、古典的な総体的症状の同定に基づいている（Mazzoglio and Nabar、Muñiz、Algieri and Ferrante、2016）。最も一般的なのは、さまざまな神経画像検査の使用とともに、認知機能の詳細な神経心理学的評価を使用することです。.この疾患への医学的介入は、病因の治療と二次症状の管理に基づいています。一般化された方法では、早期認知刺激、神経心理学的リハビリテーション、特別教育およびロゴマーク付き介入のプログラムがしばしば使用されます。.かなりの量の臨床的および実験的研究は、ゲルストマン症候群が成熟および生物学的成長とともに消える傾向があると考えています（Fournier...
クロイード症候群の症状、原因、治療
の ロックイン症候群 ○ ロックイン症候群 （LIS）英語では、眼球運動を制御するものを除いて、身体の随意筋の全身性かつ完全な麻痺を特徴とするまれな神経障害です（National Institute of Neurological Disorders and Stroke、2007）。.この病理は、個人を完全に麻痺させ、世界を残すので、多くの場合、用語eを使うのが一般的です。 監禁症候群？または？クロージャ症候群？それを参照する. 閉込め症候群は、皮質脊髄経路と皮質球経路が関与する脳幹レベルの重大な病変の二次的状態である（Collado-Vázquezand Carrillo、2012）。.さらに、外傷性脳損傷、循環器系に関連するさまざまな病理、神経細胞のミエリンを破壊する疾患、またはいくつかの薬物の過剰摂取など、さまざまな病気に苦しんでいることが原因でこれらの脳への障害が発生する可能性があります。とストローク、2007）.閉じ込め症候群に苦しむ人々は完全に気づいています、すなわち、彼らは考えることができて、推論することができます、しかし彼らは話すことができないか、動きを実行することができません。しかし、彼らは眼球運動を通してコミュニケーションをとることができるかもしれません（国立神経疾患研究所および脳卒中、2007）。.それにもかかわらず、脳幹に重大な変化または損傷が生じるほとんどの場合、特定の外科的または薬理学的修復はなく、したがって神経学的欠損は慢性的であり得る（Collado-VázquezおよびCarrillo）。 、2012）.の 死亡率 急性期には、約 症例の60％ 血管以外の病因を有する患者の予後は良好であるが、運動機能の回復はまれである（RiquelmeSepúlvedaet al。、2011）。.したがって、この種の病状への治療的介入は、患者の生命機能を維持する基本的な治療と起こり得る健康上の合併症の治療に焦点を当てている（Collado-Vázquezand...
エドワーズ症候群の特徴、症状、原因、治療
の エドワーズ症候群 または18トリソミーは、複数の先天異常の存在を特徴とする遺伝病理学である（Genetics Home Reference、2016）.それは21トリソミーまたはダウン症候群後の2番目に一般的な常染色体染色体の変化である（Saldarriaga et al。、2016）. エドワーズ症候群には多型性があり、130を超えるさまざまな臨床症状が報告されています（Fabiano et al。、2013）。.したがって、関連する病状としては、出生前および出生後の成長の全般的遅延、精神運動遅滞、認知障害、四肢の筋骨格異常、筋緊張の変化、泌尿生殖器、胃腸、神経学的奇形などが挙げられる。心臓の変化（Bustillos-Villalta andQuiñones-Campos、2014）.さらに、この症候群は、通常15日を超えない、非常に限られた生存率を特徴としています（Fabiano et al。、2013）。.診断は通常妊娠中に行われ、専門家は医学的病状の存在の可能性を警告するさまざまな異常を検出することができます（超音波理学的検査、羊水穿刺など）。.治療の場合、エドワーズ症候群の治療法は現在ありません。さらに、罹患者の平均寿命が限られているため、緩和療法を使用することは困難です。.エドワーズ症候群の特徴 エドワーズ症候群またはトリソミー（T18）は、記載されている最初の染色体異常の1つです（Denardin et al。、2015）。具体的には、1960年に臨床報告で最初の症例を報告したのはエドワーズと共同研究者でした（Denardin et al。、2015）。 現在、エドワーズ症候群は、ダウン症候群または21トリソミーに次いで2番目に一般的な常染色体染色体異常と考えられている（Denardin et...
ドラヴェット症候群症状、原因、治療
の ドラベット症候群 他の種類のてんかん発作および重度の認知障害に対する治療抵抗性および臨床的進化を特徴とするてんかんを呈する小児の一種である（Sánchez-Carpinterio、Núñez、AznárezおよびNarbonaGarcía、2012）。.病因レベルでは、Dravet症候群は500以上の異なる突然変異に関連する遺伝的起源の病気です、しかし、冒されたそれらのおよそ70％は2番染色体に位置するSCN1A遺伝子の特定の変化を持っています（Mingarro Castillo、カルモナデラモレナ、ラトレマルティネスとアラスポルティージャ、2014）. 臨床経過に関しては、この疾患は、生後1年の間に再発性てんかん発作を発症することを特徴としています。一般的に、危機は本質的に一般化されたミオクローヌス症であり、しばしば熱性エピソードを伴う（江、シェン、ユ、江、徐、徐、ユ、ガオ、2016）。.さらに、ほとんどすべての罹患した子供が重度または非常に重度の神経学的悪化に進行するので、Dravet症候群は最も深刻なタイプのてんかんの1つと考えられている（Nieto-Barrera、CandaoおよびNieto-Jiménez、2003）。.この種の病状の診断は、臨床検査、発作エピソードの特徴、および脳波検査などの臨床検査の使用に基づいて、他のてんかんの診断と似ています。.さらに、Dravet症候群の治療法はまだ同定されていません;それは薬物治療に抵抗する一種のてんかんです;しかし、異なる医学的アプローチの組み合わせはその進行を遅らせることができます（Mingarro Castillo et al。、2016）。.ドラベット症候群の特徴Dravet症候群は、重症小児ミオクローヌスてんかん（IMGI）とも呼ばれ、小児期に典型的に発症する破局的でまれな形の難治性てんかんとして定義されます（Dravet Syndrome Foundation、2016）。.私たちが知っているように、てんかんは、一般集団において円錐形のコースで最も頻繁に起こる神経障害の1つです。したがって、この病理は発作の再発を特徴としています（Epilepsy Foundation、2016）。.てんかんでは、脳の電気的活動の習慣的および機能的パターンが変化し、その結果、筋肉のけいれん、意識の喪失、行動の変化、または奇妙な感覚の知覚が引き起こされます（National Institute of Neurological Disorders and Stroke、2016）。.さまざまな種類のてんかんおよび発作の種類がありますが、Dravet症候群は両側性筋けいれんの危機またはエピソードを特徴とする、ミオクローヌスてんかんとして分類されます（AsociaciónAndaluza de Epilepsia、2016）.特に、この症候群は、1978年にCharlotte Dravetによって最初に確認されました（Pérezand...
