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自覚症状、原因および治療の症候群
の サバント症候群, Sage症候群としても知られ、さまざまな広汎性発達障害と並外れた能力や才能の存在との間に関連があるまれな状態です（Daymut、2010年）.この症候群は、自閉症やアスペルガー症候群などのさまざまな発達障害を患っている人々と関連しています. 臨床レベルでは、発達病理に特徴的な徴候や症状は、いくつかの優れた能力や才能と組み合わせる必要があります（Treffert、2009）。.最も一般的なのは、驚くべき音楽的、芸術的、論理的または記憶容量を検出することです（Daymut、2010年）。.これは一般集団ではまれな状態で、ごく少数の人々に限られています。しかし、科学文献にはいくつかの事例が記録されています.診断は通常、小児期に行われ、臨床的に際立っています。基本的な特徴は、ある種の発達障害を持つ個人の中で、例外的に発達した能力または領域を特定することです（Encyclopedia of Children's Health、2016）。.この症候群に関連する徴候は、罹患者に有益な資質または能力を報告します。しかし、発達障害の心理的、医学的および神経心理学的介入を維持する必要があります。.サバント症候群の特徴サバント症候群は、通常、精神障害または乳児発達の変化の範囲内で習慣的に分類される状態です（Syndropedia、2016）。.それにもかかわらず、それは赤字、変質または病理学的状態ではなく、特別な能力または人口平均より高い能力を生み出す症候群である（Syndropedia、2016）.一般に、それは以前に何らかのタイプの発達障害と診断されたことがある人々に影響を与えます。最も一般的なことは彼がいくつかの自閉症スペクトラム症候群に苦しんでいるということです.広汎性発達障害は、開発基準の逸脱または著しい遅れを特徴とする幅広い群の症候群または病状を包含する.影響を受けた人々は、コミュニケーションと社会の分野で変化を提示しなければなりません。さらに、場合によっては、中等度の知的障害または認知障害を伴うことがあります。.サバン症候群の場合、これらの臨床的特徴は通常、異常なまたは過剰発達した才能を伴う.最も一般的なのは、彼らが様々な分野で特別な贈り物をするということです（Autism Research Institute、2016年）。音楽スキル.造形芸術.機械的スキル.論理的推論と数学のスキル.サバント症候群は、1つまたは複数の優れた能力と認知機能の低下を組み合わせた状態として定義される傾向があります（TárragaMínguezand AcostaEscareño、2016）. この症候群の最初の説明は、アメリカの精神科医BenjamínRush（1798）（Muñoz-Yunta、Ortiz-Alonso、Amo、Fernández-Lucas、MestúおよびPalau-Baduell、2003）に対応しています。.彼の臨床報告では、ラッシュは彼の患者のうちの1人のそれぞれの技術と才能を正確に語ります。彼はほんの数秒で人の年齢を計算することができました（Muñoz-Yunta et al。、2003）。.数年後、研究者J. Langdon Downはこの用語を使いました。 ばか者, 影響を受けた人々を指す（Muñoz-Yunta et al。、2003）。その軽蔑的な性質のために受け入れられない用語.現在、医学および心理学の文献では、サヴァント症候群に関連する能力についての30以上の異なる報告が集められています：彫刻、描画、詩、音楽、記憶、空間視覚などのためのスキル。 （Muñoz-Yunta...
サンディフェル症候群の症状、原因、治療
の サンディフェル症候群 神経学的症状があり、通常子供や青年に現れる上部消化管の疾患です。. それは主に、ディストニックな動きと異常な姿勢を伴う食道逆流問題から成ります。牛乳のタンパク質不耐症といくつかのケースでは重要な関係があるようです。. Sandifer症候群は1964年にKinsbourneによって最初に記述されたが、神経内科医Paul Sandiferはそれをより広範囲に詳述した。それが彼の名前が付けられている理由です（Fejerman andFernández、2007）.それは胃食道逆流症（GERD）の合併症であるように見えます。これは胃から食道への食物の逆流を特徴とし、胃の内側を覆う粘膜に損傷を与えます。. それは主に頸部、背中および上肢に硬直性および湾曲を伴う突然の難治性運動を特徴とする。目の異常な動きに加えて. ディストニックとは、曲がった位置や痛みを伴う反復的な非自発的運動を引き起こすいくつかの筋肉の連続的な収縮を指します。これは運動障害の一部であり、その原因は神経学的なものです.しかし、GERDの小児の1％以下しかSandifer症候群を発症しません。その一方で、それはまた頻繁に裂孔ヘルニアの存在にリンクされています。後者は、胃の一部が横隔膜から突き出ており、嚥下時に胸痛、灼熱感または不快感として現れるという問題である。.腹部不快感は、不随意のけいれんを伴う斜頸などの異常な体の動きや首のゆがみに関連しており、罹患者が採用した特定の体位は胃の逆流によって引き起こされる不快感を軽減する目的があるよう.サンディフェル症候群の原因この症候群の正確な原因はわかっていません。最も一般的な促進因子は食道の下部の機能不全であるように思われ、それは摂取された食物の逆流を引き起こします。その原因は、それほど頻繁ではありませんが、胃食道逆流症（GERD）または裂孔ヘルニアの存在である可能性があります。.頭頸部の奇妙な姿勢および失調運動は、逆流の問題がもたらす痛みを緩和するための学習された方法によるものであると考えられています。それで、因果関係によって運動をした後の子供。病気に関連する不快感からの一時的な緩和を見つけ、そのような動きが再発する可能性が高い.Nalbantoglu、Metin、Nalbantoglu（2013）は、牛乳アレルギーのためにSandifer症候群を発症したと思われる患者の症例を報告しており、母親によるタンパク質摂取が乳児の食物アレルギーを誘発する可能性があることを示している幼児。胃の逆流を促進する. あなたの症状は何ですか?症状は通常、小児期または幼児期に始まり、18〜36ヶ月齢より頻度が高くなりますが、その発症は青年期にまで及ぶ可能性があります.次に、Sandifer症候群の最も特徴的な症状について説明します。これらの症状は主に食事中および食事後に発生し、子供が食事をせずに過ごすにつれて消えるように思われます。睡眠中だけでなく.- 痙攣性斜頸：これは、首を傾けているように思わせずに首の筋肉の異常な収縮です。反復的な首の動きは、連続的または単に硬直性に起こります。これは通常痛みを伴います.- ジストニア：これらは様々な運動障害で、筋肉の不随意収縮を繰り返します。.- 重要な胃食道逆流それが非常に深刻であるならば、小さいものは咳や喘鳴（これらが傷つけられるときに気道を通過するときに空気を作る騒音）のほかに気道に刺激を提示することができます.- 上腹部の不快感と嘔吐（時々血液を含むことがあります）.- 彼らは、短くそして発作的に、硬直性のある奇妙な姿勢、すなわち突然にそして断続的に現れる運動障害を採用する。彼らは痙攣のように見えるかもしれませんが、実際はそうではありません。子供が眠っているときにも起こりません.- 前のことに関連して、頭と首の突然の逸脱は側面に向かって観察されることができますが、脚は他の方に伸びます。通常、背弓は肘を曲げながら、背骨の過伸展の後にアーチ.- けいれんは1〜3分続き、同じ日に最大10回発生する可能性があります.- 頭の揺れと回転.- 胃のうめき、これは消化の変化の兆候かもしれません.- ねじり肢の動き.-...
Rokitnasky-Küster-Hauser症候群の症状、原因および治療
Rokitansky-Küster-Hauser症候群 （ＭＲＫＨ）は、未発達または子宮および膣の欠如を特徴とする女性の生殖器系に影響を及ぼす障害である。.この症候群の女性は思春期 - 二次性、陰毛 - の間に二次的な性的特徴を発現しますが、月経周期はありません（一次無月経）. 月経周期が始まらないのは、MRKH症候群の最初の兆候です。この状態の女性は妊娠できませんが、生殖補助によって子供を産むことができれば.症候群の重症度は種類によって異なります。 1型は膣の近位2/3が孤立していないことを特徴としている。 ＩＩ型は、腎臓異常（症例の４０％）、骨格異常（２０〜２５％）、聴覚障害（１０％）、そしてよりまれには心臓の欠陥などの他の奇形によって特徴付けられる。.病気の性質上、重大な心理的問題を引き起こす可能性が高いので、助けを求めることをお勧めします。.様々な研究によると、MRKH症候群は女性の4500歳の出産のうち1の世界的な発生率を持っています.それは通常、月経周期が進行しているかどうかを確認すると、思春期に診断される頻度が高くなります。女性は子供を持つことはできませんが、彼らの卵巣は正常で機能的です.Rokitnasky-Küster-Hauser症候群の症状MRKH症候群の症状は女性によって大きく異なるので、冒された女性は以下に言及されるすべての症状を持っていないかもしれないことに留意してください.Mayer-Rokitansky-Hauser I型症候群このタイプはミュラー形成不全としても知られており、子宮と膣の不適切な発達によって特徴付けられます。ほとんどの場合、子宮や膣は発達していません（無形成）。または膣の上部と子宮の狭窄（閉鎖）があります。卵管も影響を受ける可能性があります.MRKH症候群の特徴や症状のいくつかは以下のとおりです。-思春期の一次無月経または期間の欠如。この症状はMRKH症候群によく見られますが、患者は正常なテラルカと副腎皮質を伴う思春期を経験します。しかし、月経はありません.卵巣の機能は正常であるため、患者は月経や思春期に関連するすべての変化を経験します.-正常な外性器.-膣の深さを2〜7 cmに縮小. -通常の胸や陰毛などの性的特徴.-正常レベルのエストロゲンを持つ機能性卵巣.-通常の染色体モデル.-MRKH 1型症候群では、膣と子宮だけが異常です。 II型MRKHでは、膣や子宮の欠損は、腎臓や脊椎などの卵管の異常を伴うこともあります。.-心臓の異常はまれですが、大動脈 - 肺窓、心房中隔欠損、および肺動脈弁狭窄が発生することがあります。-MRKH症候群の患者は通常、特許の排水路がない周期的な子宮内膜剥離による周期的な腹痛を訴えています。.-不妊：多くの患者はしばしば不妊症のために臨床治療を求めるが、原発性無月経のためにはそうしない.-もう一つの症状は性的関係の難しさです、なぜなら膣の形成不全の程度は完全な不在から悪い発育まで変化することができて、それが不眠症を引き起こすことができるからです.-排尿、尿失禁、再発性尿路感染症の困難.-脊椎異常.-触知可能な組織スリングが腹膜反射のレベルで存在する可能性がある.-腎臓奇形.MRKH症候群タイプIIの症状腎不全はMRKH症候群II型に関連する最も一般的な異常です.II型MRKH症候群の女性は、腎臓の欠如、片方または両方の腎臓の奇形（腎形成異常）、未発達の腎臓（低形成）、および/または片方または両方の腎臓の体内への不適切な留置（腎異所性）.これらの腎臓の異常は、成長障害、腎臓結石、尿路感染症に対する感受性の増加、および閉塞による腎臓内の尿の異常蓄積を引き起こす可能性があります.MRKH II型症候群の女性の多くは、骨の問題、頸椎、胸椎などの骨格の奇形も不適切に発症する可能性があります。.顔の片側に異常に小さい顎（小顎症）、口唇裂、口蓋裂、および発達不足などの顔面の異常も発生する可能性があり、顔面非対称を引き起こします。.多くの罹患女性はまた、主に中耳の構造異常のために、聴覚障害を発症する可能性があります。.耳が関与している場合、この疾患は性器腎耳症候群（GRES）と呼ばれることがあります。.MRKH II型症候群の女性の中には、手や腕の欠陥を含む追加の身体的異常を有する人がいます.四肢のこれらの異常には、一本以上の指やつま先の欠如、二重の親指、長くて細い前腕骨の欠如（半径の欠如）が含まれる。すべての症状がすべての患者に発生するわけではなく、場所や重症度によって異なります.原因ほとんどの場合、MRKH症候群の起源は不明であり、家族歴のない女性に発生します.研究者らは、この症候群の原因として遺伝的および環境的要因を指摘しているが、その状態に関連する遺伝子はまだ決定されていない。.歴史的に、研究者は、この症候群が母性疾患の結果として、またはある種の薬物治療、薬物乱用、アルコールなどの様々な有害物質への胎児の曝露のために起こるかもしれないと示唆しました。 しかし、この症候群と他の薬の摂取との関連性を裏付ける研究はありません。.いくつかの家族では、症候群は優性遺伝パターンを持っているようです。しかしながら、たとえ彼らが同じ家族の出身であっても、それを患うすべての女性が同じ症状を持つわけではないので、遺伝モデルを確立するのは困難です。. 研究者によると、それはおそらく遺伝的要因と環境要因の組み合わせである.生殖過程の異常に関しては、それらはミュラー管の不完全な発達によるものです、しかし、その原因はまだ知られていません.近年、MKRH症候群が遺伝性疾患であるという点で、証拠が増加しているようです。ケーススタディの増加は、このアイデアが強化され続けていることを意味しています.特定の形質の遺伝子の組み合わせが発生したとき私たちは遺伝性疾患について話します。それがこの場合のように支配的な遺伝的障害である場合には、それは異常な遺伝子の単一コピーの異常な発達によって生じるであろう.この欠陥遺伝子は、母親と父親の両方に受け継がれる可能性があります。または、遺伝子自体の新しい変異が原因である可能性があります。.したがって、この欠陥遺伝子を感染させる可能性は、子供の性別にかかわらず、妊娠ごとに50％になります。.多遺伝子遺伝もMRKH症候群の原因として提案されています.今日までに、7つの欠失および染色体セグメントの重複が、MRKH症候群に罹患している何人かの人々において見出されている。しかし、これらの異常のうちの1つだけが一人あたりに発見されました.現在、それらの染色体は分節の除去が関与している可能性がある場合に同定されています。これらの染色体は次のとおりです。染色体1（1q21.1）、4（4q34q）、8（8p23、1）、10（10p14-15）、16（16p11.2）、17（17q12）、および22（22q11.21）...
ロビノー症候群症状、原因、治療
の ロビノー症候群 特に骨レベルでの複数の変化および身体の奇形の存在によって特徴付けられるまれな遺伝的起源の病理学である（Genetics Home Reference、2016）.臨床レベルでは、それは頭蓋顔面構造、骨格筋、経口および泌尿生殖器などのさまざまな領域に影響を及ぼし得る疾患である（DíazLópezand Lorenzo Sanz、1996）。さらに、この病状における最も頻繁な徴候および症状のいくつかには、以下が含まれる：とりわけ、大頭症、低身長、性器形成不全および異型性の顔の特徴。. 一方、Robinow症候群の病因に関しては、現在のところ、それは遺伝子ROR2、WNT5A、DVL1における特定の突然変異の存在と関連しており、それぞれの場合における特定の遺伝率パターンに応じて差別的に存在する（遺伝学ホームリファレンス、2016）.Robinow症候群の存在を具体的に示す特定の検査や生物学的マーカーは存在しません。このため、診断は臨床像と放射線学的検査の検討に基づいています（LeónHervert and Loa Urbina、2013）。.ロビノー症候群は出生時から存在するため、治療法はまだ特定されていません。したがって、治療法は主に対症療法であり、呼吸や心臓の変化などの医学的合併症の管理に焦点を当てています。 Loa Urbina、2013）.ロビノー症候群の特徴ロビノー症候群は遺伝的原因の疾患であり、その主な特徴は身体的発達の全般的な遅滞であり、その結果、低身長または低身長、頭蓋奇形および他の筋骨格系障害が存在する（National Organisation for Rare Disorders、2007）。.この病理は、1969年にMinhar Robinowによって最初に記述されました。彼の臨床報告で、彼は異常または異型性の顔の特徴、低身長または低形成性器を特徴とする一連の症例を記述しました。.しかし、その後の研究では、再検討された症例を通じて、Robinow症候群は広く不均一な病理であることが示されたため、その臨床的および形態学的特徴は症例ごとに大きく異なる可能性がある。.さらに、この疾患は、胎児性顔面症候群、Robinow小人症、Robinow mesomelic dysplasia、または顔面および性器奇形を伴うacros...
ライリーデイ症候群の症状、原因、治療
の ライリーデイ症候群, 家族性自律神経失調症としても知られているのは、遺伝的起源の自律神経感覚障害であり、それが自律神経障害および感覚障害をもたらす全身性神経障害を引き起こす（Axelrod、Rolnitzky、Gold von Simson、BerlinおよびKaufmann、2012）。.この宗派に加えて、このタイプの疾患は家族性自律神経障害、遺伝性自律神経感覚障害III型（NSAH III）として知られています（National Institutes of Health、2016）. 遺伝的レベルでは、ライリーデー症候群は、9番染色体、具体的には（9q31）の位置に変異が存在することによって引き起こされる（Orphanet、2007）.臨床的には、それは多種多様な徴候や症状につながる可能性があり、それらはすべて、感覚機能障害と自律神経系の著しい障害の産物です（Orphanet、2007）。.これらの中には、呼吸障害、消化、涙の生成、血圧、刺激処理、味覚、疼痛知覚、体温などが含まれます。 （Genetics Home Reference、2016）.この病状の診断は医学的変化の臨床的観察に基づいて行われ、さらに確認のためには、遺伝学的研究の使用が不可欠である（Orphanet、2007）。.ライリーデー症候群は、高い罹患率と有病率を持っています。しかしながら、根治的治療法がないという事実にもかかわらず、対症療法には通常さまざまな治療法が使用され（National Institute of Neurological Disorder and Stroke、2015）、人々の医学的予後、生存率および生活の質を改善します影響を受ける（Axelrod et...
ライ症候群の症状、原因、治療
の ライ症候群 珍しい種類の代謝性脳症で、通常は子供や青年に見られます（Jayaprakash、Gosalkkal and Kamoji、2008）。.この病理は、頭蓋内圧の上昇、脳浮腫の発症、特に肝臓における脂肪の異常蓄積によって根本的に定義される（InstitutCataládeFarmacología、1986）。. したがって、臨床レベルでは、レイ症候群は通常、とりわけ、嘔吐、呼吸の変化、けいれん、意識喪失、肝肥大および黄疸の進行性像を含む（Martínez-Pardo andSánchezValverde、2016）.病因学的レベルでは、この病状は通常ウイルス感染の状態（インフルエンザ、水痘など）と一致する形で発症する（Health Link British Columbia、2013）。.しかしながら、それはアセチルサリチル酸（ASA）の投与とも関連している（Health Link British Columbia、2013）。.診断に関して、この病状の存在と適合する臨床徴候および症状の存在下では、異なる臨床検査を実施することが不可欠である（Martínez-Pardo andSánchezValverde、2016）。.最も一般的に使用される検査には、血漿分析、尿検査、腰椎穿刺、心電図、眼底検査、胸部レントゲン写真検査、またはニューロイメージング検査が含まれます（Martínez-Pardo andSánchezValverde、2016）。.一方、ライ症候群の場合には、医学的介入は入院と緊急治療を必要とする（Kalra、2008）。.この意味で、介入は神経障害および肝障害の制御のための薬物の投与に基づいています（Kalra、2008）。.ライ症候群の特徴 ライ症候群は、特に小児期または青年期に、ある種の感染症に罹患した後に発症する病理学的障害、または神経障害とみなされている（InstitutoQuímicoBiológico、2016）.特に、水痘、インフルエンザ、またはアセチルサリチル酸によるこれらの病状の治療に苦しんだ後、神経系および肝臓系の変化に関連するさまざまな医学的事象が出現する可能性があります（InstitutoQuímicoBiológico、2016）.この意味で、Martínez-PardoやSánchezValverde（2016）のようないくつかの著者は、進行性肝不全を伴う進行性脳症としてライ症候群を分類しています。.1-脳症したがって、医学文献では、脳症という用語は、さまざまな神経障害の存在を特徴とする病状を指すのに使用されています. これらはびまん性で非特異的であり、脳機能および/または構造に有意な変化を示す（National Institute of Neurological...
ラムゼイハント症候群の症状、原因および治療
の ラムゼイハント症候群 それは帯状疱疹ウイルスによって引き起こされる末梢性顔面神経麻痺（PFT）からなる（Arana-Alonso、et al。、2011）。.さらに、それは外耳道および鼓膜の関与と関連している（Gómez-Torres et al。、2011）。. ラムゼイハント症候群は感染性の医学的状態であり、外傷性起源のない末梢性顔面神経麻痺の第2の原因でもある（Boemo et al。、2010）。.この病状の臨床症状は非常に多様であり、4段階に分類されることが多いのが普通です（Arana-Alonso、et al。、2011）。.しかしながら、ラムゼイ - ハント症候群の状態の結果として起こる症状および医学的合併症のいくつかは、とりわけ、顔面神経麻痺、頭痛、吐き気、体温上昇、難聴、耳鳴り、めまいを含み得る（Ｂｏｅｍｏ ｅｔ ａｌ。他、2010年）.他方、この病状の診断の場合には、病歴および身体検査が不可欠である（dePeñaOrtiz et al。、2007）。さらに、臨床所見を特定するために様々な補足的試験を実施することも可能である（Boemo et al。、2010）。.ラムゼイハント症候群の治療には通常、コルチコステロイドおよび抗ウイルス薬の投与が含まれます。医学的介入の本質的な目的は、二次医療後遺症を回避することです（Boemo et al。、2010）。.ラムゼイハント症候群の特徴それは顔面神経麻痺、外耳道の関与および鼓膜を特徴とするまれな神経障害です。.この病状を示すために、医学文献では異なる名称が使用されてきた。現在、Ramsay-Hunt症候群（SRH）は、帯状疱疹感染による一連の顔面神経関与として起こる一連の症状を指すのに使用される用語です（Facial Palsy...
プルーンベリー症候群の症状、原因、治療
の プルーンベリー症候群 それは軽度の泌尿器科の異常から重度の泌尿生殖器や肺の問題に至るまでの幅広い範囲の症状を含み、それは死に至ることがあります。.プルーン腹部症候群としてスペイン語に翻訳されて、それはOslerがそれにこの名前を与えるまで、それが1839年Frölichで最初に記述されたので、それはFrölich症候群として知られていました。この疾患は、イーグルバレット症候群、オブリンスキー症候群、またはトライアド症候群としても知られています。. 使用される治療法は症状の重症度だけでなく、健康状態や年齢などの患者の個人的な変数によっても異なります。.プルーンベリー症候群の特徴プルーンベリー症候群は、腹部の筋肉の欠如、部分的または完全、尿路の奇形および/または精巣の欠如を特徴とするまれな疾患です。.腹筋がないと、正しく咳をすることができなくなり、肺の分泌が増加し、排泄物を排泄するのに必要な腹部の動きができなくなるために便秘を引き起こす可能性があります（Valsalvaの手技）。.プルーンベリー症候群の子供が罹患する可能性がある尿路の奇形のいくつかは、膀胱に尿を運ぶ管の拡張および/または閉塞（尿管）、尿管への尿の蓄積（尿管）、そして腎臓内（水腎症）および膀胱から尿管への尿の逆流（膀胱尿管逆流）. 最も重篤な症例では、肺の発達障害（肺低形成）または慢性腎不全などの合併症が発生することがあります。さらに、患者はファロー四徴症（先天性心疾患）および心室中隔欠損を患う可能性がより高い.プルーンベリー症候群は、30,000〜40,000人の新生児のうち1人に発症します。それは女性より男性でより多く発生します、ケースの3-4％だけが女の子で発生します。それは白人よりもアフリカ系アメリカ人の民族グループの人々においてより一般的です（Druschel、1994）.原因はわかっていませんが、双子を妊娠していることが危険因子であることが知られています。なぜなら、症例の4％は双子の子供で起こるからです。これは、双子のときのプルーンベリー症候群の胎児の生存率は、彼らが単一出産の子供のときよりもはるかに高いためです（特に4倍大きい）。.予後はかなり不利であり、プルーンベリー症候群の子供の死亡率は20％です（Franco、2014）.原因現在、プルーンベリー症候群の正確な病因についてはコンセンサスがありませんが、2つの主な非矛盾理論があります.最初の理論は、妊娠後から存在する尿路の閉塞は、尿道閉鎖症（尿道が最後に閉じる閉鎖奇形）および尿道の後部弁の狭窄（弁の狭窄）によるものであると規定している。 （Loder、Guiboux、Bloom、およびHensinger、1992）.2番目の理論は、妊娠6週目から7週目の間に、腹部の筋肉の欠乏が中胚葉と呼ばれる胚を形成する細胞の移動に起因することを示唆しています（Terada、Suzuki、Uide、Ueno、＆Akasofu、1994; 、Smith、＆Shepard、1979年）、または巨人卵巣の卵巣の存在によって引き起こされる腹部の膨張（Shaw、Smith、＆Pringle、1990年）.この理論はまた、この疾患が一卵性双生児でより頻繁に起こるという事実によっても支持されている。これについての１つの可能な説明は、２つの胚が形成し始める最初の細胞分裂が公平には起こらなかったことであり、そのため冒された胚は健康な腹壁および尿路を発達させるのに十分な中芽細胞を持たない。 Vermeij-Keers、Hartwig、＆van der Werrf、1996）.さらに、プルーン腹症候群は染色体18と21のトリソノミーと関連しているので、遺伝的要素も非常に重要です。. 症状前述のように、プルーンベリー症候群は腹壁が完全にまたは部分的に欠如していることを特徴としています。おなかがしわのある梅の外観を帯びているため、この症状が病気の名前です。いくつかのケースでは腸が皮膚を通して見ることができるほど筋肉が少ない.男の子の非常に頻繁な兆候は、睾丸が陰嚢嚢の中に落ちるのではなく、尿道の隣の内部に留まることです.膀胱の拡大はほとんどすべての場合に見られ、この欠陥は膀胱頸部の閉塞、膀胱の膨張および尿の貯留の原因となるなどの他の状態に関連している. 尿管の閉塞により、腎臓と膀胱との間の接続に問題がある可能性もあります。この閉塞は、尿管の任意の高さで、または腎臓と膀胱の開口部で発生する可能性があります。これらの障害のために、尿管は大幅に拡大する傾向があり、この拡大は片側または両側で発生する可能性があります.もう1つの一般的な症状は、排尿の問題を引き起こす可能性がある腎臓の膨張（水腎症）です。最も重篤な症例では、一方の腎臓が成熟していない可能性があり、もう一方が水腎症を発症している可能性があります。腎嚢胞もあるかもしれません.場合によっては、約20％、自発運動系、特に運動選手の足にも異常があり、心血管障害は珍しくない、それらは症例の約10％に起こる.これらすべての欠陥と奇形は、患者の生活の質を著しく悪化させ、排尿中の膿および血液の存在により尿感染症にかかる可能性を高めます.症状は次のようにまとめることができます。筋肉量の不足に起因する皮膚に複数の襞を有する奇形腹部.拡大膀胱.尿路の問題.男性の内部精巣.治療治療は症状の重症度によって異なりますが、ほとんどの場合、薬理学的治療、特に感染がある場合は抗生物質、奇形を回復させるための外科的治療が含まれます.外科的治療には以下のものがあります：精巣を下げる手術。最悪の場合、腹腔鏡検査が使用されますが、より完全な手術が必要な場合は通常、尿路の再建と同時に行われます。.腹壁の再建経皮的腎瘻造設術尿を排出するために小さなチューブ（カテーテル）が腎臓に配置され、このチューブは皮膚を通って外側に行きます.標準的な腎盂形成術。この技術は狭窄症（尿管の狭窄）を治療するために使用されます.膀胱下部閉塞または前立腺尿道閉塞の治療のための手術.参考文献Druschel、C.（1994）。 1983年から1989年までのニューヨーク州におけるプルーン腹の記述的研究. Arch Pediatr Adolesc Med、49, 70〜76.Franco、I.（2014年4月30日）. プルーンベリー症候群. Medscapeから取得.Ｌｏｄｅｒ、Ｒ．、Ｇｕｉｂｏｕｘ、Ｊ．、Ｂｌｏｏｍ、Ｄ。、＆Ｈｅｎｓｉｎｇｅｒ、Ｒ．（１９９２）。プルーン腹症候群の記述と病原性の筋骨格的側面. アムJディスチャイルド、146,...
