体の健康 - ページ 3
Kartagener症候群の症状、原因、治療
の カルタヘナ症候群 （SK）の名でも知られる 原発性繊毛ジスキネジア, それは遺伝的起源の稀な病理学である（Caballero Iglesias、SánchezLópezおよびIribarrenMarín、2012）。.これは主に内臓逆位の存在および気道の漸進的関与の開発（2012カバレロイグレシアス、サンチェスロペスとIribarrenマリン）によって特徴付けられます. 病因レベルでは、それは生物の有毛細胞のべん毛の構造と機能に影響を与える遺伝的欠陥の産物である（Gonzálezde Dios et al。、1996）.臨床的特徴に関して、最も頻繁に見られる病理学のいくつかは、副鼻腔炎、気管支拡張症、慢性呼吸器感染症または内臓の位置の変化に関連する異常に関連している（Mittal and Shah、2012）。.Kartagener症候群の診断は、臨床的特徴のために通常複雑です。しかしながら、組織生検の放射線学的および顕微鏡的検査は不可欠である（Gonzálezde Dios et al。、1996）.Kartagener症候群に対する治療法はありませんが、医学的介入は本質的に集学的です。それは医学的合併症の制御およびこの疾患の中心的症状に焦点を当てている（Napolitano、González、IñíguezおよびFonseca、2002）。.カルタヘナー症候群の特徴カルタゲナー症候群は、呼吸機能障害および不妊症の可変存在（遺伝ホーム文献、2016）に関連した内臓（内臓逆位）の異常な位置、によって特徴づけられる疾患であります.さらに、Kartagener症候群は、原発性繊毛ジスキネジアの変異型またはタイプと見なされています（遺伝的および希少疾患情報センター、2016年）。.この病理に関連する遺伝的変化は、微視的レベルで有毛細胞に影響を与えなければならない（National Organisation for Rare Disorders、2016）。. この種の細胞はその構造中に繊毛と呼ばれる細胞構造を有することを特徴としている。それらは通常、卵管、精管、神経系のいくつかの細胞群、気管支または気道に存在する（Napolitano、González、IñíguezおよびFonseca、2002）。.繊毛は、原形質膜によって保護されている延長または拡張された細胞突起を構成する。さらに、それは固有の移動能力を有する（FernándezGarcía、Roblejo...
カルマン症候群症状、原因、治療
の カルマン症候群 性腺機能低下性性腺機能低下症の一種として定義される病理学である（Jubiz and Cruz、2006）.臨床的には、この障害は性的異常および嗅球および隣接する構造の形成不全の発生をもたらすゴナドトロピン放出ホルモンの欠乏レベルを特徴とする（GuitiérrezAmavizca、FiguraおよびOrozco Castellanos、2012）。. カルマン症候群の最も頻繁な徴候と症状は、通常、嗅覚異常を伴う性的特徴（チトクローム、小陰茎症、不妊、勃起不全、性欲不振、無排尿症など）の発達不良を含みます（貧血/低血症）。他の医学的合併症の中でも（GuitiérrezAmavizca、FiguraおよびOrozco Castellanos、2012年）.カルマン症候群の病因は遺伝的変化に関連しています。臨床的および実験的研究により、この病理を引き起こす5個までの遺伝子が同定されている：KAL1、FGFR1、FGF8、PROK2およびPROKR2（Sejnaui、Céspedes、PérezNiñoおよびSuárez、2010）.この疾患の診断には、臨床検査と、ホルモン分析、嗅覚検査、ニューロイメージング、および遺伝子探索などのさまざまな診断テストの使用が必要です（Hardelin、2013）。.カルマン症候群に対する治療法はありませんが、最も一般的な治療法にはホルモン補充療法が含まれます（National Organisation for Rare Disorders、2016）。.目的は思春期発達の誘導とホルモンレベルの制御です。 （2016年全国希少疾患学会）.カルマン症候群の医学的予後は、生命を脅かす医学的合併症を含まない。ホルモン療法では、罹患者全員で思春期の良好な発達を達成することが可能です（Hardelin、2013）.カルマン症候群の特徴カルマン症候群は、性腺機能低下性性腺機能低下症の一種として特徴付けられるまれな遺伝性疾患です（The Royal Children's Hospital Melbourne、2016）.性腺機能低下症 男性と女性の両方において、性ホルモンの産生不足から生じる幅広い疾患を指す医学用語です（National Institutes of...
ホーナー症候群症状、原因、治療
の ホーナー症候群 ○バーナードホーナー症候群は、神経系から眼球への経路の途中で交感神経経路の中断または損傷によって引き起こされる神経学的起源の障害である（Herrero-Morínet al。、2008）。.臨床的には、ホーナー症候群は、眼科的および交感神経の変化が異なることを特徴としており、その中には、縮瞳、眼瞼下垂または無汗症などがあります（Rodríguez-Sánchez、Vadillo、Herrera-CaloおよびMorenco de la Fuente）。 、2016）. ホーナー症候群は、後天性または先天性の発症と関連しているように見える場合があります。このため、その病因は、脳血管障害、腫瘍形成、頭痛や偏頭痛、頭部外傷、手術など、多種多様な要因に関連しています。 （ビセンテ、カネレス、ディアスとフォン、2014年）.診断に関しては、この病状は身体検査および眼科検査の両方、ならびに異なる検査の使用を必要とする。その存在を確認し、そして症候群の原因を突き止めるために最も一般的に使用される試験の1つは、いくつかの神経画像技術を伴う点眼の試験である（EscriváandMartínez-Costa、2013）。.最後に、ホーナー症候群に対する具体的な治療アプローチはないが、医学的介入の本質的な目的はその病因の治療、管理および排除である（Mayo Clinic、2014）。.ホーナー症候群の特徴 ホーナー症候群は、さまざまな神経枝の損傷の結果として、主に顔の片側の目とその周囲の領域に影響を及ぼす病状の一種です（Genetics Home Reference、2016）.具体的には、脳から眼球領域に至る交感神経経路の遮断がある（Pizarro et al。、2006）。.私たちの神経系は、その解剖学的特徴に基づいて2つのセクションに分けられます（Redolar、2014）。一方では、主に脳または脳と脊髄からなる中枢神経系（CNS）を見つけます。.他方、末梢神経系（ＳＮＰ）は、脳の中心と異なる身体領域との間で双方向にすべての感覚および運動情報を輸送することを担う、脊髄および脳神経神経節を包含する。.さらに、この最後の細区分では、他の2つの基本システムを区別できます。それらの第一は自律神経系（ANS）を指し、その本質的機能は生物の内部調節の制御、すなわち内臓に必須の不随意または自動機能の制御である。.もう1つは体性神経系（SNSo）で、体の構造と内臓の間の情報の流れを制御します。.後者では、3つの基本的な要素、交感神経、副交感神経および腸管分枝を識別できます.この場合、同情的な分野が私たちの関心事です。これは本質的に、本物であるか潜在的であるかにかかわらず、危険な事象または状況の存在下での有機的および体動的動員の規制に責任があります。. 交感神経枝は、さまざまな不随意運動および有機恒常性反応を制御することができます。.特定のレベルでは、それは発汗、心拍数の増減、瞳孔の拡張、運動性の運動、気管支拡張などに関連しています。.それゆえ、交感神経系の異なる部分における一過性または恒久的な病変の存在は、ホーナー症候群の臨床的特徴の発達をもたらし得る。.この病理は、最初に眼科医Johann Friedrich Horner（1869）によって記述されました（Ioli、2002）。.彼の臨床報告では、彼は病理学によって特徴付けられた約40歳の患者のケースに言及しました（Ioli、2002）：片側まぶたの落下または転倒.瞳孔収縮の減少.眼球の変位.発汗の変化.さらに、Hornerは、これらの臨床所見と頸椎レベルでの交感神経損傷との有意な関連性を特定した（Ioli、2002）。.ホーナー症候群のかなりの数の症例が、これと様々なレベルの交感神経線維の病変またはブロックとの関連を同定することを可能にした（Avellanosa、Vera、Morillas、GredillaおよびGilsanz、2006）。中央：頸髄、脳幹または視床下部のレベルでの局所的な中断.周辺機器：節前レベル（前頸部、縦隔、肺尖または頸髄）または節後（海綿静脈洞、頭蓋底、頸動脈または上頸神経節の領域）局所的な中断.したがって、ホーナー症候群は、虹彩拡張筋（縮瞳）、ミュラー筋（眼瞼下垂）、sudootor線維、およびvasomotor線維（無汗症、血管拡張、発赤など）の麻痺を引き起こします（Avellanosa、Vera、 Morillas、GredillaとGilsanz、2006年）.最新の医学的分類では、ホーナー症候群を脳から目や顔面に至る神経経路の損傷によって引き起こされる神経学的な病状として定義しています（Birth...
ヘルプ症候群症状、原因、治療
の ヘルプ症候群 は子癇前症の一種、すなわち妊娠中の血圧上昇に由来する疾患です（Preclampsia Foundation、2015）。.この病理学は、ミュルシテミコの特徴を示し、溶血性貧血、血小板減少症および肝変性の存在によって定義される（SánchezBueno、GarcíaPérez、TorresSalmerón、Fernández-Carrión、RamírezRomeroおよびParicio Paricio、2012）。.したがって、臨床レベルでは、ヘルプ症候群は妊娠中の母親（神経、肝臓、腎臓、血液機能障害など）（Molina Hita、JiménezAlfaro andSánchezGila、2016）と胎児の両方にとって大きな医学的合併症を引き起こします。 （未熟児、血小板減少症、子宮内死亡など）（NogalesGarcía、Blanco Ramos、CalvoGarcía、2016）.Hellp症候群の病因論的原因に関しては、その原因はまだ正確には分かっていないが、その発生は様々な遺伝的、内分泌、代謝、虚血および免疫学的メカニズムに関連している。妊娠中の女性（カーン、2015年）.一方、Hellp症候群の診断は、臨床的な徴候や症状の識別に加えて、とりわけ血液検査、尿などによる検査所見に基づいています（Moore、2015）。.治療に関しては、妊娠の終了が唯一の決定的な尺度と考えられているが、他の種類の薬理学的アプローチがしばしば使用され、重要な倫理的議論を前提として、.ヘルプ症候群の特徴この病理学において、Hellpという用語は、その臨床経過を特徴付ける医学用語の英語の略語から派生している（Molina Hita、JiménezAlfaroおよびSánchezGila、2016）。- 溶血（HE） -H溶血-- 肝臓酵素の上昇（EL） -E浮いた L酵素レベル-- 低血小板数（LP） -Lわ Pラテレット数-さらに、特定のレベルでは、ヘルプ症候群は妊娠中または妊娠中の子癇前症の深刻な合併症と考えられている（Khan、2015）。.子癇前症は妊娠中に起こる病状の一種であり、高血圧症の存在および腎機能に関連する異常によって臨床的に定義される（Mayo Clinic、2014）.一般的に、子癇前症は妊娠20週後の病期の病理学的特徴であり、さらに重要な医学的合併症を引き起こす可能性があります（Mayo Clinic、2014）。.したがって、脳出血、呼吸不全および／または腎機能不全、胎盤機能不全、胎児成長の低下などが起こり得、これらはすべて母親と胎児の両方にとって致命的である（Cararach...
ゴールデンハル症候群の症状、原因、治療
の ゴールデンハー症候群, 眼球腰椎異形成症または第1および第2の上腕弓症候群としても知られる、それは最も頻繁な頭蓋顔面奇形の1つである（Kershenovich、GarridoGarcíaおよびBurak Kalik、2007）。.臨床レベルでは、この病状は、３つの耳介、眼球および椎骨の変化の発生および提示によって特徴付けられる（Costa Brosco、Luiz Zozzetto、Eichieri da Costa、2004）。. 加えて、それはまた、心臓性、尿生殖器性、気管肺合併症（La Barca Lleonart、Paz Sarduy、OcañaGil、Atienza Lois、2001より）、および場合によっては知的障害および／または発達遅滞などの他の二次的病状も引き起こし得る。 piscomotor（Medina、Eguiluz、Plasencia、Martín、Goya and Barber、2004年）.現在のところ、Goldenhar症候群の具体的な原因はわかっていませんが、とりわけ子宮内外傷、環境要因への曝露（Cuesta-Moreno、Tuesta-Da Cruz、Silva-Albizuri、2013）、遺伝的変化などに関連しています。 （Evans、Poulsen、Bujes、Estay、Escalona and Aguilar、2004）.診断に関しては、新生児期には、眼科的、聴覚的または神経学的検査を通して、臨床評価および様々な臨床検査が通常用いられるが、出生前段階で早期および経膣的超音波検査を行うことが可能である。...
ディジョージ症候群の症状、原因、治療
の ディジョージ症候群 （ＳＤＧ）は、心臓、顔面、胸腺、および副甲状腺の構造に関連した奇形の発生によって現れる遺伝的起源の病理学である（Aglony et al。、2004）。.臨床レベルでは、それらは免疫不全、低カルシウム血症、心臓病理学および精神医学的変化の中で際立っている医学的合併症の多種多様を生み出すでしょう（Vásquez-Echeverri et al。、2016）。. 病因に関しては、22番染色体の遺伝的変化と関連しています。これにより、Dejection Syndrome 22q11.2と命名されました（Sainz de los Terreros y Cecilio、2010年）。.診断は、身体検査および様々な臨床検査による基本的臨床徴候の識別に基づいている：分析的、免疫学的検査、腹部超音波検査、心エコー検査および遺伝子検査、基本的に蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）に基づく（Sierra） Santos、CasasecaGarcía、GarcíaMoreno、MartínGuitiérrez、2014）.最後に、この病状の治療は、器質奇形の矯正と医学的合併症の管理に焦点を当てています。したがって、Tリンパ球療法、カルシウムサプリメント、矯正手術などが通常使用されます。 （PrimaryInmune、2011）.の特徴 ディジョージ症候群 さまざまな身体的および器質的奇形の発症をもたらす遺伝的欠陥によって引き起こされる疾患におけるディジョージ症候群、22q11.2欠失症候群としても知られる（Mayo Clinic、2014）.この意味で、この症候群は基本的に妊娠の第3週と第8週の間に位置する、出生前または妊娠期の間の欠陥のある発達過程から派生しますGamarra...
コーン症候群症状、原因、治療
の コン症候群 異常に高レベルのアルドステロンの存在を特徴とする原発性高アルドステロン症の一種です（Díaz、Contreras and Vejarano、2009）。.臨床的には、それは高血圧の主な原因の一つと考えられています。さらに、低カリウム血症、高ナトリウム血症、アルカローシスなどの他の病状を伴うことがあります。 （Uresti Flores、SaucedoTreviño、GámezBarrera、MeloGastón、ValdésCruz、GarcíadeLeón、2016）. コン症候群の最も一般的な徴候や症状には、通常、とりわけけいれん、脱力感、動悸、麻痺、多尿などが含まれます（Díaz、Contreras and Vejarano、2009）。.ほとんどの場合、Conn症候群の病因は、副腎の良性腫瘍形成の存在または発生に関連しています（Díaz、Contreras and Vejarano、2009）。.診断は、二次性高血圧症の存在に関連するさまざまな臨床基準に基づいて行われます。さらに、血漿アルドステロン濃度およびレニン活性の分析が使用される（Díaz、Contreras and Vejarano、2009）。.最後に、この病状を引き起こす腫瘍の存在を同定するために、コンピュータ断層撮影などの画像検査を実施することが不可欠である（Díaz、Contreras and Vejarano、2009）。.コン症候群の古典的な治療法は、腫瘍形成の外科的切除である（PadillaPiñaet al。、2016）。.コン症候群の特徴コン症候群は、異常で病的な血圧の上昇をもたらすホルモン障害です（Mayo Clinic、2014年）.それはのタイプとして分類されます 高アルドステロン症または原発性アルドステロン症 副腎の腫瘍形成の産物（Mayo...
Churg-Strauss症候群の症状、原因、治療
の チャーグシュトラウス症候群（SCS） アレルギー性肉芽腫症としても知られているのは、中小血管の構造に影響を与える全身性壊死性血管炎の一種です（Castellano Cuesta、GonzálezDomínguezおよびGarcíaManzanares、2008年）。.臨床的に最も影響を受けている器官は通常肺と皮膚です。さらに、心血管系、腎臓系、中枢神経系、胃腸系などの他のシステムを危険にさらす可能性があります（LópezRengifo、ContrerasZúñigaおよびFernando Osio、2007年）。. 最も一般的な徴候および症状の中には、喘息、アレルギー性網膜炎または好酸球増加症がある（LópezRengifo、ContrerasZúñigaおよびFernando Osio、2007年）。.現在の一連の研究では、Churg-Strauss症候群の病因を特定することはまだできていません。遺伝的および環境的要因に関連するいくつかの仮説が考慮されている（Alfaro、Duarte、Monteiro、Somão、CalretasおよびNascimiento Costa、2012）。.臨床症状は、この病状の診断において極めて重要です。しかしながら、これは基本的に臨床検査、特に組織学的検査、血液検査などの結果に基づいています。 （Alfaro et al。、2012）.Chug-Strauss症候群は治療法がありませんが、症状レベルで治療可能です（Mayo Clinic、2016）.Churg-Strauss症候群の特徴Churg-Strauss症候群は、血管炎として知られる疾患のグループに分類される非常にまれな病理です.これらすべてが血管の重大な炎症を発見する中心的な医学的発見として存在する.血管は私たちの循環器系の一部です。それらは、すべての身体器官への血液の循環および分配を可能にする円筒形または管状構造として定義される（National Institutes of Health、2016）。.血管の3つの基本的なタイプを区別することができます（Biosphere Project -Ministry of Education-、2016）。動脈：血液を心臓から体のあらゆる部分や部分に輸送する責任があります.静脈：臓器から心臓へ血液を輸送する責任があります.キャピラリー：彼らは非常に細い血管です。それらは栄養素と生化学成分を血液から細胞へと濾過する責任があります。さらに、それらはまた血流への無駄の輸送を扱います.これらの管で炎症プロセスが進行すると、心臓からさまざまな組織や重要な臓器への血流が制限されたり麻痺したりする可能性があります（Mayo Clinic、2016）。.これらの異常は一時的な場合がありますが、持続性または未治療の血管炎の存在は、患部に重要な慢性病変の発生を招く可能性があります（Mayo...
