神経心理学 - ページ 23
一時的なローブてんかんの症状、原因および治療
の 側頭葉てんかん （ELT）は脳の側頭葉、記憶、言語および感情処理における重要な領域に由来するてんかんの一種です。.発作が起こると、これらの機能の変化が現れることがあります。症状の中には、恐怖や陶酔感、デジャヴ、幻覚、解離などの奇妙な感情があります。. 「側頭葉てんかん」という用語は、1985年に国際連盟てんかん（ILAE）によって正式に設立されました。内側または外側側頭葉からの再発性発作の出現を際立たせる条件を定義するために使用された.しかし、神経内科医のJohn Hughlings Jacksonは1881年にそれを言及しました.側頭葉てんかんは、部分てんかんの一種です。つまり、脳全体の特定の部位とは異なり、脳の特定の部位に発症します。.これに関連する痙攣は単純な部分的なものであり、その人は意識的です。意識の喪失がある場合、複雑な部分的または部分的.このタイプのてんかんは、最も頻度が高く同時に複雑なものの1つです。これはてんかんの全症例の40％をカバーするように思われるが、これらの数字は研究によって異なるように思われる.一般的に、側頭葉てんかん患者の出産、出産および発達は正常です。それは通常、人生の最初の10年の終わりに、または初期の脳損傷または熱の後の2年目の初めに現れる.大多数の患者は適切な抗てんかん薬による治療に反応します。しかし、約3分の1の患者さんはこれらの薬で改善しないため、記憶および気分の変化を被る可能性があります.このような場合、神経心理学的リハビリテーションを伴う外科的介入が有用かもしれません。.側頭葉てんかんの有病率TéllezZenteno and Ladino（2013）によると、このタイプのてんかんの発生率に関するデータはほとんどありません。.1975年に発表された研究によると、彼らは側頭葉てんかんが1000人中1.7人に現れることを観察しました.部分型てんかん（脳の特定領域のみを含む）の患者では、60〜80％が側頭葉てんかんを患っています.集団研究に関しては、1992年に発表されたものでは、それがてんかん患者の27％が罹患していることが観察された。一方で、彼らはてんかんの66％の有病率を示した.女性が月経しているときにてんかん発作が発生する可能性が高いことが知られていますが、男性と女性の間でELTの頻度に関して差はありません。.原因側頭葉てんかんは家族性または散発性発作を起こすことがあります。原因は主に次のように思われます。 - 海馬硬化症（HD）： それは、側頭葉に位置する非常に重要な領域である海馬における特定のグループのニューロンの喪失です。具体的には、それらはCA4、CA3、およびCA1と呼ばれる神経核で発生します.この損失はどのように発生しますか？どうやら、それは遺伝的素因、または周産期低酸素（出生時に発生する脳内の酸素の欠乏）が原因である可能性があります。それは小児期の熱性発作を促進する海馬の損傷を引き起こすでしょう.また、いくつかの調査では、それはその後の傷害（感染または外傷）に関連する海馬の発達不良のせいである可能性があることが示唆されています.- 側頭葉に影響を及ぼす低悪性度脳腫瘍.- 脳血管の先天性奇形.- 神経膠病変、すなわち、海馬の瘢痕化または神経膠症を引き起こすもの.- 小児期の外傷性脳損傷、髄膜炎または脳炎などの感染症、脳梗塞、または遺伝的症候群は、てんかんの出現を促進することがあります。.最も一般的な危険因子は過去に高熱によって引き起こされた発作を起こしていることです。実際、このタイプのてんかん患者の3分の2は、てんかん発作の発症前に感染なしに熱性痙攣を起こしています。.これらの危機は、通常よりも長く、約15分以上かかるという特徴があります。それらはまた、奇妙な位置や四肢の脱力などの明らかな神経学的異常を引き起こすことによっても区別されます。.てんかんのいくつかのケースでは、病変は磁気共鳴画像法または組織病理学的検査で同定できる.しかしながら、他の場合には、観察可能な異常を識別することができず、それは診断および治療を困難にするであろう。.てんかん発作が発生したときに脳で何が起こりますか？睡眠と覚醒のサイクルの間に、私たちの脳の細胞の電気的活動は変化するようです。.一群のニューロンの電気的活動が変化すると、てんかん発作が現れることがある。側頭葉てんかんでは、この異常な活動は側頭葉の1つに見られます.症状側頭葉てんかんの最も一般的な症状はオーラと記憶障害です.オーラは側頭葉のてんかん発作の80％に現れる。それらは、発作の始まりを示す、警報として機能する奇妙な感覚で構成されています.オーラは、患者の良心に害を与えない部分的または局所的な発作であり、次のようなさまざまな症状があります。- 奇妙な感覚および体性感覚の経験。例えば、匂い、味を知覚し、視覚的な幻覚や知覚的な錯覚を経験する。めまいのこの感覚はこのグループに含まれています.患者は、周囲の物体が通常よりも小さい（小衰弱）または拡大されている（巨視症）、あるいは周囲の要素の形状や距離の歪みを捉えることができます。.明らかに、嗅覚オーラは側頭葉に腫瘍が存在する可能性を示唆している（Acharya、1998）。.- 心臓のリズムの変化、ガチョウの隆起、発汗の増加などの自律神経症状。胃腸の不快感や「胃の中の蝶」も一般的です。.- déjàvu（彼はすでに同じ状況を経験したと感じている）、またはjamais vu（反対、つまり、彼がすでに経験したことを認識していない）などの精神的症状.脱人格化（自分から切り離されていること）、非現実感、または突然の恐怖や不安の出現。これらの最後の2つの症状は、脳の扁桃体に由来する発作に関連しています. 何人かの患者は彼らがそれを「残した」かのように外側から彼ら自身の体を観察したケースがあります.対照的に、側頭葉に関連するてんかん発作が複雑である（意識喪失を伴う）場合、それらは30秒から2分続くことがある。発生する可能性のある症状は次のとおりです。-...
神経筋疾患の原因、種類および治療
の 神経筋疾患 （ＥＮＭ）は、遺伝的起源の１５０を超える神経学的疾患のセットであるが、それらはそれぞれ異なるメカニズムに反応する。その性質は漸進的であり、それらすべては筋肉の強さの損失によって特徴付けられます. それらは慢性的であり、それらを患っている人々に大きな障害を引き起こし、彼らの日々の生活、ならびに彼らの生活の質に影響を与えます。 NMDは生活の中でいつでも出現する可能性がありますが、それらの50％以上は幼年期からのものです。. 現在、スペインでは60,000人以上の人々がこれらの病気のうちの1つに苦しんでいると推定されています。さらに、NMEは罹患率が低いため、まれな疾患のグループに分類されます。. これらの病気のそれぞれが少数の人々に影響を与えます、しかしあなたがこのセットの病気によって影響を受ける人々の合計を加えるならば、我々は人口のかなりのグループにどのように影響を与えるかを見ます.神経筋疾患の病因神経筋疾患が発生する原因は複数あり、それらは遺伝的なものか後天的なものかによって分類することができます。.遺伝学この疾患は、ENMの種類によって異なる特定の遺伝子の変化の結果として発生します。このタイプでは、通常同じ家族の中で何人かの人が罹患しています。遺伝的遺伝にはさまざまな種類があります.常染色体優性： 病気を担う遺伝子は常染色体（染色体のペア）に見られ、その効果はそれに対応する正常な遺伝子によって補われていません。つまり、これらのケースでは病気が発症する.常染色体劣性正常遺伝子が異常遺伝子の影響を補う。この場合、その人は症候学を提示してもしなくてもよい.性的にリンクされた劣性遺伝的欠陥は、性別を決定する染色体のペアにあります。 Xにいる場合、男性は病気を示すでしょう。したがって、女性は保因者であるかもしれません、しかし、徴候を示しません。これらのケースでは、病気の重症度は浸透の程度や病気のメカニズムにより多くの遺伝子が関与しているかどうかによって異なります。.取得しましたその伝染は遺伝的ではありません。メカニズムは多様です。免疫学的起源または自己免疫塩基：免疫システムは体自身の細胞を攻撃します.感染源の：ウイルスや寄生虫などの外因性物質の作用による.有毒薬由来のもの：それらは外因性の毒素によって作り出されます、例えば：いくつかの薬、工業用または植物性毒物.内分泌代謝由来のもの：3つの主な原因があります。必須栄養素またはビタミンの欠乏、ある種のホルモンの欠乏/過剰、および機能不全によって生じる内因性毒素の作用.タイプ従う基準に応じて、NMEを分類するためのさまざまな種類があります（生理病理学的、臨床的、伝播の形態など）。次に、スペイン神経筋疾患連盟（ASEM）で使用されている分類を使用します。この分類では、有毒なものはカタログ化されていません.1-筋ジストロフィー（DM）それらは通常横紋筋に影響を与え、筋繊維を構成するタンパク質の欠陥によるものです。いくつかの種類があります。ジストロフィー症筋線維を維持する主要なタンパク質の1つであるジストロフィンが罹患しているので、彼らはこの名前を受け取ります。このサブグループを構成する主な疾患は次のとおりです。デュシェンヌ型筋ジストロフィー. それは約2 - 3年で始まり、主に男性に発症します。それが女性に起こると、それは適度に現れます。それは3月の問題を通して認識されています、彼らは走ることもジャンプすることもできません。病気が進行するにつれて、彼らは歩くのをやめ、一定の支援を必要とします。拘縮と側弯症が一般的です。彼らはまた、致命的な原因のいくつかである心筋症や呼吸不全に苦しんでいます.通常行われている薬理学的治療は、運動発達の遅れが悪名高い5〜7年の時点でのコルチコステロイドです。. ベッカーの筋ジストロフィー. それはデュシェンヌのそれに非常に類似しています、しかし徴候はそのような侵略的な方法でそれに影響を与えません、そしてさらに、それは後でそれ自身を提示します.先天性筋ジストロフィーそれらは出生からまたは数ヶ月の人生で現れます。筋緊張低下、筋力低下など、さまざまな症状が特徴です。.時折、それらは、眼球奇形、筋肉収縮、さらには脳内に留まる白質の奇形さえも示します。継承モードは可変です。このグループで際立っている：メロシン欠乏による先天性筋ジストロフィー. 筋肉にメロシンが含まれていないためです。それは絨毛膜絨毛の分析を通して出生前の段階の間に検出することができます。彼らは運動発達に遅れがあります.福山の先天性筋ジストロフィー. それは脳の奇形によって特徴付けられ、また含まれます：骨格筋ジストロフィー、重度の知的障害、てんかんおよび運動障害。 10歳から、心臓の問題が一般的であり、多くの場合致命的なだけでなく、飲み込みによる窒息.ウォーカー症候群 - ワールブルク, MEB症候群（筋肉...
ミトコンドリア病症状、原因、治療
の ミトコンドリア病 それらは、ミトコンドリア呼吸鎖の機能不全の結果として生じる、非常に不均一な疾患群です（Chinnery、2014）。.これらはミトコンドリアDNA（mtDNA）または核DNA（nDNA）のいずれかにおける自然突然変異または遺伝的突然変異の結果であり、これらは通常ミトコンドリアに存在するタンパク質またはRNA分子（リボ核酸）の機能の変化をもたらす（ミトコンドリア病財団. ミトコンドリア呼吸鎖（ＣＲＭ）は、５つの複合体（Ｉ、ＩＩ、ＩＩＩ、ＩＶおよびＶ）と、連結として働く２つの分子、コエンザイムＱおよびチトクロムｃとからなる。ミトコンドリアの酸化的代謝における広範囲の変化は、ミトコンドリア病の名の下に包含される不均一系を条件づける（Eirís、2008）。.しかし、これらの障害が何からなるのかをよりよく理解するためには、ミトコンドリアが何であるかを知っておく必要があります。.ミトコンドリアとは?ミトコンドリアは酸化的リン酸化に関与する細胞質オルガネラです。彼らは生命を維持し成長を支えるために体が必要とするエネルギーの90％以上を生み出す責任があります。.ミトコンドリアが機能しなくなると、その都度細胞内で発生するエネルギーがますます少なくなり、細胞損傷や細胞死さえも引き起こす。.この過程が体中で繰り返されると、システム全体が機能しなくなり、それを患っている人の生活が深刻に損なわれる可能性があります。.この疾患は主に小児を襲いますが、成人におけるこの疾患の発症はますます一般的になっています（United Mitochondrial Disease Foundation）。.ミトコンドリアが明らかになると、各ヒト細胞は数千コピーのミトコンドリアＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）を含むことが知られている。出生時には、それらは通常すべて同一であり、ホモプラスミーと呼ばれます。対照的に、ｍｔＤＮＡの突然変異から生じるミトコンドリア障害を有する個体は、各細胞内に突然変異型および野生型のｍｔＤＮＡの混合物を保有することができ、これはヘテロプラスミーと呼ばれる。 （チナリー、2014年）. いくつかのミトコンドリア障害は、例えばLeberの遺伝性視神経症における眼のように1つの臓器のみに影響を及ぼすが、他の多くのミトコンドリア障害は複数の臓器系を含み、しばしば神経学的およびミオパシー的特徴を示す。ミトコンドリア障害はどの年齢でも起こりうる（Chinnery、2014）.ミトコンドリア病の罹患率は 有病率, ミトコンドリア障害は、最も頻繁に見られる遺伝性代謝障害の1つであるという点まで、以前考えられていたよりも一般的です。.入手可能なデータに基づくと、ミトコンドリア病の有病率の保守的な推定値は人口10万人当たり11.5人である（Chinnery、2014）。.Arpaと共同研究者（2003）は、スペインで計算された有病率は14歳以上の人々の5.7：100,000であると推定しています.最も頻度の高いミトコンドリア病のリストミトコンドリアは異なる組織で非常に多くの異なる機能を果たすため、文字通り何百というミトコンドリア病があります.それぞれの疾患は、診断の初期段階で患者と医師にとって混乱を招く可能性がある一連の症状と徴候を示します。.私たちの代謝機構を円滑に動かすために協力しなければならない何百もの遺伝子と細胞の間の複雑な相互作用のために、同一のmtDNA突然変異が非同一疾患を引き起こすことができるのはミトコンドリア疾患の顕著な特徴です.したがって、ミトコンドリア病理の最も頻繁な症候群と徴候のいくつかは以下の通りです（Chinnery、2014;患者とミトコンドリア病理の関連）。アルパースフッテンロッカー症候群： 筋緊張低下、発作、および肝不全を特徴とします.運動失調性ニューロパチー症候群： てんかん、構音障害および/またはミオパチーを特徴とする.慢性進行性外眼筋麻痺（CPEO）： 外眼筋麻痺、両側性眼瞼下垂症および軽度の近位ミオパチーの経過.カーンズ - セイヤー症候群（KSS）： 20歳以前に発症する進行性外眼筋麻痺、色素性網膜症、運動失調、ミオパチー、嚥下障害、真性糖尿病、副甲状腺機能低下症、認知症.ピアソン症候群： 小児期の鉄芽球性貧血、汎血球減少症、膵外分泌機能不全、尿細管障害.ミオパチーと乳児の乳酸アシドーシス： 生後1年目の緊張低下、摂食および呼吸困難。致命的な形は、心筋症および/またはToni-Fanconi-Debre症候群に関連している可能性があります.リー症候群： 小児の脳小脳および脳幹の脳症、神経疾患の母親の病歴またはリー症候群の徴候.ミトコンドリアDNA枯渇症候群（MDS）：...
中枢神経系の病気の原因と種類
の 神経系の病気 中央の 2つのタイプに分けることができます：奇形と変化。私たちの神経系（SN）の出生前および出生後の発達は、遺伝的にプログラムされ、環境の影響などの外的要因の影響を受けやすい、多数の神経化学的事象に基づく非常に複雑な過程をたどります。.先天性奇形が起こると、発生に関連する一連の事象の正常かつ効率的な発生が中断され、神経系の疾患が現れる可能性があります。したがって、構造や機能が異常に発達し始め、身体的にも認知的にも個人に深刻な影響を及ぼします。. 世界保健機関（WHO）は、ある種の先天性疾患に罹患した結果として、生後4週間で約276,000人の新生児が死亡すると推定しています。影響を受ける人々、その家族、健康システムと社会、心臓の奇形、神経管の欠陥とダウン症候群の両方のレベルでその大きな影響を強調する.中枢神経系の変化を伴う先天異常は、胎児の罹患率と死亡率の主な原因の1つと考えられます（Piro、Alongi et al。、2013）。彼らは人生の最初の年の間に乳児死亡の約40％を占めることができます.さらに、この種の異常は子供の機能障害の重要な原因であり、多種多様な神経障害を引き起こします（Herman-Sucharska et al、2009）。.この種の異常の頻度は2％から3％の間であると推定されています（Herman-Sucharska et al、2009）。この範囲内では、生きて生まれた子供の0.8〜1.3％がそれを患っています（Jiménez-Leónet al。、2013）。.神経系の先天性奇形は非常に不均一な異常群を含み、それは単独で、またはより大きな遺伝的症候群の一部として現れることがある（Piro、Alongi et al。、2013）。症例の約30％が遺伝性疾患に関連しています（Herman-Sucharska et al、2009）.索引1の原因2中枢神経系の病気の種類2.1奇形2.2割り込み3神経管形成の変化3.1無脳症3.2脳症3.3二分脊椎 4皮質発達の変化4.1細胞増殖の変化4.2移行の変更5皮質組織の変化6診断6.1磁気共鳴6.2α-フェトプロテイン7治療8参考文献原因胚の発生をさまざまな時期に分けることによって、神経系の形成に影響を与える原因は次のとおりです。妊娠の最初の学期：神経管形成異常.妊娠後期：増殖異常および神経細胞移動異常.妊娠後期：神経組織と髄鞘形成の異常.肌：頭蓋洞と血管奇形（クリソイド動脈瘤、Sinus pericranii）.頭蓋骨：頭蓋骨癒合症、頭蓋顔面異常および頭蓋骨欠損.脳：失語症（脳症）、水頭症（シルヴィア水道管狭窄症、ダンディ - ウォーカー症候群）、先天性嚢胞およびファーマトーシス）.スピナル：自然崩壊、脊椎異形成症（無症候性二分脊椎、症候性二分脊椎、髄膜ヘルニア、骨髄ヘルニア、骨髄髄膜ヘルニア）.したがって、発生時期、有害なばく露の期間および強度に応じて、さまざまな形態学的および機能的病変が生じるであろう（Herman-Sucharska et...
小脳の症状と原因
の 小脳の病気 運動球に属する行動の発達と他の知的機能領域の両方に影響を与える、多種多様な赤字を生み出す可能性があります。.1800年以来、さまざまな臨床報告が、この構造または萎縮の発症の欠如を含めて、小脳領域への損傷を有する個人について述べています。これらの研究では、知的障害、精神障害、さらには精神神経障害さえも記載されています。さらに、その後の臨床試験で、小脳と人格または攻撃的行動との関係が明らかになりました。. 一方、20世紀の中心的かつ最後の数十年間、臨床研究では、小脳萎縮症患者に系統的に見られた認知問題の記述に焦点が当てられていました。これらの変更には、言語知能、視覚空間スキル、学習、記憶および前頭葉系機能が含まれます。.小脳に影響を与える多数の病理は、この構造の適切で効率的な機能を損なう可能性があります。脳卒中、小脳梗塞、腫瘍または奇形は、小脳の局所損傷を伴うことがある病理学のいくつかです. 一般に、これらの多くは運動協調とバランスに関連する運動症候群を引き起こすと予想されているが、いくつかの現在の調査は感情的、行動的または効果的な変化の存在の証拠を増加させた。. 認知レベルでは、小脳病変はかなり広範囲の症状と関連している可能性があります。その中には、個人の機能への影響、症状や記憶の欠如、学習、言語、実行機能、抑制などがあります。そして認知の柔軟性と計画さえ.索引1脳レベルの病気1.1ストローク1.2腫瘍1.3奇形2小脳および精神神経疾患2.1注意欠陥多動性障害（ADHD）2.2自閉症2.3統合失調症2.4双極性障害2.5うつ病2.6不安障害3書誌脳レベルでの病気イクタス 小脳血管 - 脳事故は常に運動損傷または悪化を伴うわけではなく、それはトポグラフィー的運動組織化対ヒト小脳における非運動機能の予備的証拠を提供する.Schmahmannらによる研究において。 （2009）小脳脳卒中の患者が調べられました、出発仮説は以下の通りです： 小脳の役割は運動制御に限定されているという伝統的な見解が正しければ、小脳の急性脳卒中のどこにでも、定義により、運動機能を損なわなければならない。. 対照的に、もし地形学の仮説が正しいならば、有意な梗塞が運動制御に影響を及ぼさないであろう小脳の非運動領域があってはならない。.この研究では、脳卒中発症後6〜8日の間に検査を受けた検査を受けた患者の33.3％が運動的に正常であり、これは歩行運動失調を特徴とする小脳運動症候群の徴候がないことを示している。 、虫垂ジスメリアまたは構音障害. 運動徴候のある患者では、病変は前頭葉（I-V）を含んでいました。徴候が少ないか全くない患者では、病変は前葉を保存し、後葉に限定されていた（VII-X）。 VII-X + VIの損傷を有するが、以前の損傷を示さない患者は、より低い程度の運動悪化を示した.この研究および他の研究は、小脳運動表現が主に前葉の領域、特にIII-V葉に、そしてより少ない程度で後部領域、特に葉VIに位置することを示した。.一方、Baillieux等。 （2010）、機能的な神経画像研究において、調べられた患者の83％が有意な認知または情動行動の悪化を示したことを示しました.神経心理学的データの分析は、小脳内の認知機能の側性化に対する明らかな傾向を明らかにした。左小脳損傷は右半球機能不全、注意欠陥および視覚 - 空間障害と関連する右小脳障害は言語能力の中断などの左半球機能不全に関連する.腫瘍 後頭蓋窩腫瘍は、小児期に出現する頭蓋内腫瘍の60％、および成人の頭蓋内腫瘍の20％に相当します。後頭蓋窩には、2つのタイプの腫瘍が現れます。それは以前に発生したもの、または後で発生したもので、小脳に影響を及ぼします。....
ウォルマン病の症状、原因、治療
の ウォルマン病 それは、他の2人の医者と共に、1956年に記述したMoshe Wolmanにその名前を負っています、リソソーム酸リパーゼ（LAL）の欠乏の最初のケース。彼らは、それが副腎の石灰化に関連した慢性の下痢によって特徴付けられると観察しました（Krivit et al。、2000）。.しかし、少しずつ、この病気のより多くの側面が発見されました：それ自身がどのように現れるのか、どのようなメカニズムがそれの根底にあるのか、その原因は何ですか、それはどんな症状を示します、など。可能性のある予防と治療. ウォルマン病の特徴リソソーム酸性リパーゼ欠乏症の一種として分類されているこの疾患は、脂肪およびコレステロールの誤った分解および使用、すなわち脂質代謝の変化に関連するまれな遺伝的症状である。. 一般に、この疾患に罹患している対象は、肝臓、脾臓、骨髄、腸、リンパ節および副腎に蓄積する非常に高レベルの脂質を有する。カルシウム沈着が後者に起こるのは非常に一般的です.これらの消化器系の合併症のために、冒された子供たちは体重を増やすのをやめて、彼らの成長は彼らの年齢に関して遅れるように思われます。病気が進行するにつれて、肝不全が発生し、人の命を危険にさらす可能性があります。.分類ウォルマン病は一種のリソソーム酸リパーゼ（LAL）欠乏症であり、そしてこの名前の下に現れるかもしれません。しかし、このタイプでは2つの異なる臨床状態が区別されています。- 小児および成人に発生するコレステリルエステル蓄積症（CESD）.- 小児患者専用のウォルマン病.原因この状態は遺伝性であり、LIPA遺伝子の突然変異を引き起こす常染色体劣性パターンを伴う. 具体的には、この疾患が発生するためには、各親はLIPA遺伝子の欠陥コピーの保因者でなければならず、LIPA遺伝子の両方のコピーに影響を受ける突然変異を提示している. さらに、妊娠ごとに、すでにウォルマン病を患っている子供を持つ両親は、同じ病気を患っている別の子供を持つ可能性が25％あります. LIPA遺伝子は、リソソームに含まれる酵素リソソーム酸性リパーゼ（LAL）の生産を容易にするための指示を提供する役割を果たします（消化およびリサイクル物質専用の細胞成分）。.酵素が適切に機能すると、コレステロールエステルとトリグリセリドを低密度リポタンパク質粒子に分解し、私たちの体が再利用できる遊離コレステロールと遊離脂肪酸に変換します（Hoffman et al。、2015）（Reiner et al。、2014）。.したがって、この遺伝子に変異があると、リソソーム酸性リパーゼのレベルが低下し、したがって細胞や組織内にさまざまな種類の脂肪が蓄積します。これは栄養素の乏しい吸収、嘔吐および下痢のような深刻な消化の問題をもたらします. 体は栄養素とエネルギーを得るために脂質を使うことができないので、栄養失調の状態が起こります.症状出生時には、ウォルマン病にかかっている人は健康で活動的です。後で病気の症状が現れる。彼らは通常生後1年以上にわたって観察されます。最も頻繁にあります：- それらは食物から栄養素を正しく吸収しません。これは深刻な栄養失調を引き起こします.- 肝脾腫大：肝臓と脾臓の腫れからなる.-...
テイサックス病の症状、原因と治療
の テイサックス病 それは中枢神経系に影響を与える遺伝的遺伝の病理学です。 GM2ガングリオシド蓄積症としても知られている、それはベータヘキソサミニダーゼAと呼ばれる必須酵素の欠乏によって引き起こされます.この酵素は、脳の活動によって生成された有毒廃棄物を分解し排除する役割を果たします。酵素が存在しないと、残留物はガングリオシドの形で蓄積し、中枢神経系の悪化を引き起こします。. ニューロンに対するTay-Sachs病によって引き起こされる損傷は不可逆的であり、主に脳と脊髄に影響を与えます。ニューロンの悪化は進行性の神経障害を引き起こす.症状は通常手の振戦、言語障害、筋力低下およびバランスの喪失を特徴とします.加えて、難聴、視力喪失、てんかん発作、成長遅滞、過敏性、無関心および精神遅滞は他の典型的な徴候です.現在、この病気を治すための治療法はありません。それに苦しむ人々は通常診断後4〜5年で死亡します。 Tay-Sachsの治療は現在の科学研究の主な課題の1つです。.テイサックス病の特徴Tay-Sachs病はGlangliosidosis GM2に含まれています。これらは、代謝されないGM2ガングリオシドの蓄積があるリソソーム病の一群です.それらが代謝されない理由は、ヘキソサミニダーゼAおよびヘキソサミニダーゼBと呼ばれる酵素の欠乏によるものか、あるいはGM2の活性化タンパク質の欠乏によるものと考えられます。.現在、GM2ガングリオシド蓄積症を引き起こし得る3つの異なる遺伝子において3つの突然変異が記載されている：Tay-Sachs病、Sandhoff病およびGM2活性化因子欠乏症.リソソーム沈着の病理は先天性代謝性疾患のグループに属し、そのうち約70の疾患が知られている。すべてのこれらの変更は重要な酵素の欠乏によって特徴付けられます.それらすべてが脳に影響を与えるわけではありませんが、多くは影響を与えます。これはヘキササミニダーゼAの欠乏によって引き起こされるGM2ガングリオシドーシスとして定義されるTay-Sachsの場合です。.この酵素の欠乏は、前記酵素のアルファサブユニットにおける突然変異によって生じる。このため、Tay-Sachsは遺伝病理学と考えられています. 症状テイサックス病は、すべての場合に現れる一連の一般的な症状を呈する。しかし、総体症状は、各患者にさまざまな形で現れます。.採用された臨床形態の多様性は、病理から受け継がれた突然変異に主に依存する。同様に、病気の進行は、テイサックスの罹患者が持っているヘキソサミニダーゼの量に直接関係しています.ヘキソサミニダーゼの量が少なければ少ないほど、ガングリオシド症の蓄積が大きくなり、したがって、脳の損傷および症状がより深刻になります。これらの基準に応えて、Tay-Sachsの3つの臨床形態が仮定されました. チャイルドテイサックス早熟児または急性乳児のTay-Sachsとしても知られるこの病気の変種は、病理学の古典的な形態です。同様に、それはまた最も攻撃的で激しいものです.Tay-Sachsに冒された子供は通常ヘキソサミニダーゼを持たないので、脳の破壊は非常に早い段階で始まります。最も一般的なのは、妊娠中にすでに始まることです.出生時に、赤ちゃんはどんな症状の症状もなく健康な状態を示します。しかし、生後3〜6ヵ月の間に最初の症状が現れ始める.その時、それは通常の発達が遅くなり、視力の問題が現れるので意味があります。特に、アイコンタクトとビジュアルフォーカスが低下します.特定の聴覚刺激（誇張）に対する誇張された驚愕反応を引き起こす、聴覚の増加.同様に、この疾患のもう1つの病理学的症状は、黄斑、すなわち視神経に近い領域の赤色です。この症状は、単純な眼科検査によって診断できるため、診断を可能にする主な徴候の1つです。.時間の経過とともに、精神運動能力の喪失は徐々に増加します。筋緊張の低下（筋緊張低下）もあり、それが一般的な脱力感を引き起こします.その後、赤ちゃんは物を転がしたり、クロールしたり、座ったり、つかむことができなくなります。飲み込むことができず、呼吸困難、四肢の痙縮および硬直がみられるように.一般に、2歳のときに子供はすでに痙性四肢麻痺、てんかん発作および再発性発作を起こしています。筋肉の移動性、視覚、そしてほとんどの精神的能力は完全に失われています.ほとんどの場合、頭蓋のサイズが著しく増加し、神経系に大きな損傷があります。この臨床型のTay-Sachs病の死亡率は通常2〜4歳の間に発生します. 少年テイサックス幼児のTay-Sachsとは異なり、罹患したTay-Sachsの幼児は、ヘキソサミニダーゼが全く存在しない状態では生まれません。この場合、赤ちゃんは通常、この酵素の生産量が少なく、生後1年間で腐敗します。.このようにして、症状は通常幾分遅くなり、通常生後約2〜5年まで症状が現れません。しかしながら、この臨床型のTay-Sachsの発症年齢を確定することには一定の論争があります。.何人かの著者は、それが人生の1年目から10年目の間に始まると主張し、別のものは2年から18年の間に当てはまる。しかしながら、症状の発生が通常遅れるという事実にもかかわらず、非常に少数の場合において、それらは青年期の後に現れる。.提示されている症状は、幼児のTay-Sachsについて私たちがコメントしてきたものと非常によく似ています。しかし、特に5年の生後に症状が現れる場合は、進行が遅くなる可能性があります。.この臨床形態の生存もまたより変わりやすい。罹患者の大多数は通常、疾患の診断後2〜4年で死亡します。しかし、場合によっては、人生の最初の、そして二番目の10年さえも克服することができます. Tay-Sachas遅れてTay-Sachs病も成人期にデビューする可能性があります。このような場合、提示されている症状と発症年齢の両方が非常に変わりやすい場合があります。.一般に、最初の症状は思春期の間に現れ、構音障害、運動失調、振戦および低緊張症を示します。けいれんや筋肉のけいれんも初期段階で一般的な症状です.それぞれの場合で、異なる症状が現れることがありますが、近位筋の弱さはそれらすべてに現れます。座っていること、ベッドから出ること、またはバランスを失うことの問題は、通常典型的な症状です。.憂鬱なエピソード、精神病の発生および他の心理的変化は、遅いテイ - サックスの症例の最大30％まで現れます。この臨床型の疾患の死亡年齢は非常に変わりやすい場合がありますが、40歳を超えることはめったにありません. 診断テイサックス病を診断するためには、ヘキソサミニダーゼレベルを分析しなければならない。このように、現れた総体的症状の評価はその診断には十分ではなく、そして生化学的分析が必要とされる。.幼児のTay-Sachsでは、赤ちゃんはヘキソサミニダーゼの欠如を示し、幼若および晩期のTay-Sachsでは、非常に低レベルのこの酵素が血中に存在します。.この意味で、ヘキソサミニダーゼ欠損症を引き起こす、疾患を確認しそしてHEX-A遺伝子における突然変異を同定するために遺伝分析を行うことは、病理学の診断のための非常に有用な道具である。.最後に、病理学の担い手である前駆細胞は、血液中のヘキソサミニダーゼのレベルを測定するための分析を行うことができます。この最後のテストは通常それを家族グループに広げて他の可能なTay-Sachsキャリアを見つけるために推奨されます.原因この病状の原因は、遺伝子、HEX-A遺伝子の突然変異です。この遺伝子は第15染色体の長腕に見られ、それの中の突然変異はTay-Sachs病を引き起こします.HEX-A遺伝子には、酵素β-ヘキソサミニダーゼAの非常に重要な部分を生成するための指示が含まれています。HEX-A遺伝子が変異すると、この酵素は生成されません。.ヘキソサミニダーゼＡは、細胞内に見られる構造物、リスモアに位置しています。酵素の主な機能は、ニューロンの有害物質を分解することです.具体的には、β-ヘキソサミニダーゼAは、ガングリオシドシドGM2と呼ばれる脂肪物質の分解を担当しています。身体がこの遺伝子を生産できないとき（遺伝的突然変異のため）、脳のニューロンに毒素が蓄積しています。この事実は、ニューロンの進行性の破壊とTay-Sachs症状の出現を引き起こします.この病状の伝染は常染色体劣性遺伝のパターンの下で行われる。したがって、病状を発症させるためには、両親が遺伝子突然変異のコピーの保有者であることが必要である。 1つだけであれば、子供はテイサックスを発症しません.この疾患の保因者は、通常よりもわずかに少ないヘキソサミニダーゼの産生を示しますが、症状はありません。同様に、両方の親が保因者であるとき、子供は3つの可能性を持つことができます：どちらの親も遺伝子変異を伝えないのであれば、赤ちゃんは健康に生まれ、Tay-Sachsを発症する可能性は低いでしょう.保因者の親のうち1人だけが遺伝的変異を乳児に伝えた場合、その子は病気を発症することはなく、保因者となります。あなたの両親のように.両親が突然変異した遺伝子を赤ちゃんに渡すと、その子供はTay-Sachsの影響を受けます。あなたが受け継いだ突然変異に応じて、あなたはいくつかの臨床的変異を提示するかもしれません。しかし遅かれ早かれそれはTay-Sachsを開発するでしょう.有病率Tay-Sachsの起源は、アシュケンジユダヤ人の子孫の人口に見られます。その起源はHex-A遺伝子の突然変異に反応し、その民族グループで非常に普及している.したがって、Tay-Sachsの有病率は、アシュケンジユダヤ人起源の子孫の間でもはるかに高いです。つまり、この病状は特に中央ヨーロッパと東ヨーロッパで流行しています.具体的には、この人口におけるテイサックスの有病率は27％になると推定されている.他の民族グループに関しては、Tay-Sachsも開発することができますが、その有病率は著しく低いです.今日、一般人口では、36万人に1人がTay-Sachsの影響を受け、250人に1人が病状の保因者となると推定されています。. 治療現時点では、この病状やTay-Sachsに関連する疾患を治療するための治療法はありません。実際には、影響を受けた子供たちは今日の人生の希望はありません.疑いもなく、この病理の治療は科学の主な課題の1つであり、それがTay-Sachsを治療することができる薬物の達成を目的としたより多くの研究をますます始めています。.事実、この病状に対する治療法はまた、リソソーム沈着の70以上の疾患に対する治療法であろう。パーキンソン病、アルツハイマー病、または多発性硬化症が最もよく知られており、流行しています.今日、Tay-Sachsの影響を受けた人々は、治療法と緩和ケアのみを受けています。これらは通常、他の変性疾患または神経筋疾患では一般的です。.早期刺激、理学療法、作業療法、言語療法、嚥下療法、呼吸理学療法、ハイドロセラピーまたは音楽的刺激が最もよく使われる治療法です。.しかしながら、これらの介入はTay-Sachsに冒された人の幸福を改善し、症状の発症を遅らせるだけですが、病気を治癒させることはできません。.一方、バクロフェンやレベチラセタム、バルプロ酸やベンゾジアゼピンなどの薬は、筋肉のこわばり、痙縮、発作などの病気の症状を抑えるために使用されます. 参考文献Cachon-Gonzalez MB、Wang SZ、Lynch A、Ziegler R、Cheng...
Steinert病症状、原因、治療
の スタイント病, I型筋緊張性ジストロフィー（DM）としても知られ、成人の筋ジストロフィーの最も一般的な形態である（Muscular Dystrophy Canada、2016）.この病理は、3つの基本的な医学的所見、すなわち筋力低下、筋萎縮および筋緊張症によって特徴付けられる（CózarSantiago、Cano ProusおよびSarria Quiroga、2012）。. また、それは主に顔の領域に影響を与える可能性があるマルチシステム疾患である、目、手足、心臓系、中枢神経系、消化器系や代謝（Asssociationフランセーズcontreレミオパシーやスペイン協会に対して、神経筋疾患、2002）.病因レベルでは、Steinert病は主に19番染色体に位置するDMPK遺伝子の変化の存在に関連する遺伝的起源を有する（The Muscular Dystrophy Association、2016）.Steinert病の診断は家族および個人の病歴および臨床検査に基づいているが、確認のために遺伝子研究が必要である（Myotonic Dystrophy Foundation、2016）.一方、治療に関しては、具体的な治療アプローチはありませんが、身体的なリハビリテーションと医学的合併症の管理が通常不可欠な医学的介入として使用されています（Reina and Guasch、2002）。.Steinert病の特徴Steinet病は多系統性の筋ジストロフィーの一種であり、通常は萎縮、衰弱または筋緊張症などのさまざまな神経筋合併症によって現れる（CózarSantiago、Cano ProusおよびSarria Quiroga、2012）。.神経筋疾患という用語は、通常、筋肉の制御に関与する構造および神経成分に影響を与える、神経学的起源の広範な病態を分類するために使用されている（スペイン神経筋疾患連盟、2016）。.最大の特徴は、（スペインの連合神経筋疾患、2016）であるように、これらの病態は、筋力低下など、幅広いsintomatológicoセットを、生産、主に神経筋接合部、運動神経細胞や末梢神経に影響を与えます.特定のレベル、シュタイネルト疾患は、筋緊張性筋ジストロフィー（MMD）、すなわちの一種であり、それは他の要因の中で、変性、弱さや筋肉の収縮プログレッシブ原因となる疾患で、主にそれがリラックスする能力に影響を与えます筋肉組織（筋ジストロフィー協会、2016）.また、筋緊張性筋ジストロフィーも、筋緊張性筋ジストロフィータイプI（筋緊張性ジストロフィー財団、2016）として知られている2つの基本タイプ（DM1及びDM2）だけでなく、特定の臨床的特徴に応じて、シュタイネルト病に分類することができます。.したがって、この病状の最初の臨床的説明は、1909年にHans Steinertによって行われました。彼の臨床報告では、この著者は、中枢神経系、骨格筋、心臓、眼、胃腸系、および内分泌腺に影響を与える多系統性障害を特徴とする一連の症例を説明しましたPoy、Pérez-Zorrilla、Fernández-García、Villelabeitia-Jaureguizar、Cutillas-Ruiz、2009）.統計疫学的研究は、Steinert病が一般集団における成人期の筋ジストロフィーの最も一般的な形態を構成することを示している（Muscular Dystrophy Canada、2016）。.さらに、一般的なレベルでは、筋緊張性ジストロフィーは、成人における神経筋起源の病状の最も頻繁なタイプである（国立身体障害者リハビリテーション研究協会、2016）。....
