神経心理学 - ページ 8
コステロ症候群症状、原因、治療
の コステロ症候群 （SCは、異なる発達障害および複数の身体的奇形の存在によって定義されるまれな遺伝病理学である（Martínez-Glez and Lapunzina、2016）。.臨床的には、出生前および出生後の身体成長の一般化した遅れ、非定型的な顔の構成、精神運動の発達の著しい遅延、心臓の変化、内分泌異常、外胚葉性および骨格の変化、ならびに腫瘍の発生の高い素因が特徴です。 Glez and Lapunzina、2016）. 影響を受ける人は、さまざまな認知障害やさまざまな知的障害を呈することがあります。しかしながら、コステロ症候群の特徴は、それを患っている人々の高い社交性である（MaldonadoMartínez、Torres MolinaおよびDuran Lobaina、2016）。.病因学的レベルでは、それは第11染色体上に位置する遺伝子の特定の突然変異に関連する常染色体劣性パターンを提示する（Hernández-Martínand Torrelo、2011）。.コステロ症候群の臨床経過を定義する兆候と症状の広いパターンを考えると、その診断は学際的なアプローチが必要です。身体的、神経学的、心臓病学的などは基本的なものです.同様に、治療は特定の医学的合併症を管理するために個別に設計されます。最も一般的なのは、薬理学的治療、外科的治療およびリハビリ治療を含むことです。.コステロ症候群の特徴コステロ症候群は先天性の遺伝的起源の疾患であり、広範なパターンの有機的関与をもたらす（Genetics Home Reference、2016）.それは通常、身体的成長および認知発達、頭蓋顔面の変化および他のタイプの奇形における異常によって定義される（Genetics Home Reference、2016）. 最も一般的なのは心臓や骨格や筋肉の構造に影響を与える傾向がある（Genetics Home Reference、2016）.さらに、それは腫瘍形成の系統的な発達を特徴とする病状である（National Organisation...
Cornelia de Lange症候群の症状、原因、治療
の コルネリアデランゲ症候群（SdCL） それは遺伝的起源の病理学です。それは、多様な奇形の身体的特徴を伴う有意な認知遅延の存在を特徴とする（GutiérrezFernándezand Pacheco Cumani、2016）。.臨床レベルでは、重度、中等度、軽度の3つの異なる臨床コースがあります（Gil、Ribate and Ramos、2010）。. 徴候と症状は通常、非定型的な顔の構成、筋骨格の奇形、そして認知と精神運動の発達の遅れによって構成されます（Gil、Ribate and Ramos、2010）。.さらに、心臓、肺、および/または消化器の奇形に関連する他のタイプの異常を区別することが可能である（GutiérrezFerándezand Pacheco Cumani、2016）.Cornelia de Lange症候群の起源に関して、その病因は、とりわけ、SMC3、SMC1A、NIPBL遺伝子における特定の突然変異の存在に関連している（Gil、RibateおよびRamos、2010年）。.診断は、身体的および認知的特徴に基づいて基本的に臨床的なものである（Castro-Santana、CárdenasHernándezおよびAnaya-Pava、2014）。しかし、それは通常遺伝的確認テストを伴います.治療は、医学的合併症の検出と治療に向けられている（Castro-Santana、CárdenasHernándezおよびAnaya-Pava、2014）。医学的、ロゴマーク付き、神経心理学的および特別教育の介入が不可欠.コーネリアデランゲ症候群の特徴Cornelia de Lange症候群は先天性のまれな遺伝性疾患であり、すなわち、その臨床的特徴は出生時から明らかである（National Organization for Rare Disorders、2016）.それは、身体的および認知的発達の遅れ、頭蓋顔面奇形または筋骨格奇形に関連する症状を伴う多系統関与の病理として定義される（National...
コケイン症候群症状、原因、治療
の コケイン症候群 （ＳＣ）は、小児期および／または青年期の間に早期老化を引き起こす遺伝的起源の障害である（Iyama and Wilson、2016）。臨床的には、カッケイン症候群は、とりわけ精神運動の成長および発達における異常、神経学的退行、特徴的な身体表現型、光過敏性、眼科的および聴覚的異常を含む広範囲の変化を特徴とする（BayónCalatayud、 Urdiales Urdiales、Atienza Delgado、Morante del Blanco、2005）. Cockayne症候群の病因論的起源に関しては、ほとんどの場合、主にそれぞれ染色体5と10に位置する遺伝子ERCC8とERCC6における特定の突然変異の存在によるものである（Laugel、2013）。.一方、コケイン症候群の診断は遺伝的研究およびRNA分析を通して確認されますが、広範囲にわたる身体検査および罹患者の臨床的特徴の研究を実施することが不可欠です（Dollfus and Laugel、2009）。.この病状に対する治療法はありませんが、内科的およびリハビリテーション的介入に基づく異なる対症療法があります：外科的矯正、早期刺激、運動、電気刺激、薬物投与、理学療法など。 （BayónCalatayud、Urdiales Urdiales、Atienza Delgado、Morante del Blanco、2005年）.コケイン症候群の特徴の コケイン症候群 （SC）は遺伝性起源のまれな疾患であり、その基本的症状は早期老化の発症である（Iyama...
Brown Sequard症候群の症状、原因、治療
の ブラウンシークアード症候群 （SBS）は、脊髄損傷の存在を特徴とするまれな神経疾患である（National Institute of Neurological Disorders and Stroke、2011）。.臨床的には、この症候群は、筋肉の衰弱、様々な麻痺、または身体のさまざまな領域での感覚喪失の発症によって定義されます（National Institute of Neurological Disorders and Stroke、2011）。. これらのすべての特徴は、特に頸部領域における脊髄の不完全な部分または片側切断の存在によるものです（Vandenakker Albanese、2014）。.Brown Sequard症候群および脊髄損傷の病因は一般にさまざまです。最も一般的なものの中には、腫瘍形成、外傷、虚血性プロセス、感染症、または多発性硬化症などの他の脱髄性疾患に関連するものがあります（National Institute of...
ブルーム症候群症状、原因および治療
の ブルーム症候群 （ＢＳ）は、常染色体劣性遺伝のまれな疾患であり、主に３つの側面：成長遅滞、太陽に対する過敏症および顔の毛細血管拡張症（毛細血管の拡張）を特徴とする。これらの患者は、彼らが容易に癌を発症する素因となるゲノム不安定性を有する.1954年に皮膚科医のDavid Bloomによって小人症および毛細血管拡張性紅斑（毛細血管の拡張による赤くなった皮膚）を呈した数人の患者の観察を通して発見されました（Elbendary、2015）. この症候群は先天性毛細血管拡張性紅斑またはBloom-Torre-Machacek症候群とも呼ばれます。.ブルーム症候群の原因ブルーム症候群は、常染色体劣性疾患であり、すなわち、変異は、母親からも父親からも、BLM遺伝子の両方の対立遺伝子に生じなければならない（Ellis et al。、1995）。両親は必ずしもこの病気を示す必要はありませんが、症状を示さずに突然変異遺伝子の保因者になることができます.ブルーム症候群のBLM遺伝子には60を超える突然変異が発見されており、最も頻繁に起こるのは2281位の6ヌクレオチドの欠失および他の7つによる置換である（Elbendary、2015）.Genetics Home Reference（2016）によれば、BLM遺伝子は、ヘリカーゼファミリーの一部であるRecQタンパク質の創製のための指示を送る責任があります。. ヘリカーゼがすることは、複製（またはDNAコピー）、細胞分裂の準備および修復などのプロセスを開発する目的で、DNAを結合し、通常はらせん状に連結されているその2本の鎖を一時的に分離することです。 DNA損傷の.要するに、RecQヘリカーゼはDNAの構造を維持するために重要であり、それゆえ「ゲノム介護者」として知られています。.例えば、細胞が2つの新しい細胞を形成するために分裂しようとしているとき、染色体の中にあるDNAはコピーされなければならないので、それぞれの新しい細胞はそれぞれの染色体の2つのコピーを持ちます。. 各染色体からコピーされたDNAは、姉妹染色分体と呼ばれる2つの同一の構造を持ち、それらは細胞の分裂が起こる前の始めに付着しています。. この段階で、彼らは彼らの間でDNAのいくつかの部分を交換します。姉妹染色分体交換として知られているもの。 BLMタンパク質が損傷を受けており、これが姉妹染色分体間の適切な交換を制御し、コピー時にDNAが安定したままであることから、このプロセスはブルーム病において変化しているように思われる。.実際、ブルーム症候群では、染色分体間の交換が通常より10回多い（Seki et al。、2006）。.他方では、この疾患における遺伝物質の破壊もあり、それは、ＢＬＭタンパク質の欠如のために、修復することができない正常な細胞活性の悪化を引き起こす。.実際、何人かの専門家はこの症候群を「染色体切断症候群」と分類しています。なぜならそれは染色体の多数の切断と再配列に関連しているからです。. 染色体のこの不安定性は、病気を発症する可能性を高めます。例えば、BLMタンパク質が不足しているため、紫外線を引き起こす可能性があるDNA損傷から回復することができず、したがってこれらの患者は感光性です。.さらに、影響を受けた人々は免疫不全を抱えているため、感染症にかかりやすくなります。.一方、白血病（白血球の過剰を特徴とする血液がんの一種）やリンパ腫（系のリンパ節にあるがん）が主に現れる、細胞の制御されない分裂によってあらゆる臓器にがんが発生する可能性が高いです。免疫）.ＦＡＮＣＭ遺伝子の作用にも欠陥が見出されており、これは、ＤＮＡ損傷を修復するのにも役立つＭＭ１およびＭＭ２タンパク質のコード化に関与している。. これらは、この症候群とFanconi貧血の両方に関連しているものです。だからこそ、これら2つの疾患は表現型が似ていて、血液腫瘍の素因と骨髄の機能不全が似ているのです。.とにかく、ブルーム症候群の染色体に影響を与える分子メカニズムはまだ調査中です.その有病率は何ですか?ブルーム症候群は比較的まれであり、医学文献に記載されている約300例のみが知られています。この疾患は多くの民族で発生しますが、アシュケナージ系ユダヤ人ではより一般的であり、この症候群の患者の25％を占めています。. 実際、この民族グループ内では、症候群を示す頻度は1％に達することがあります。頻度は低いが日本の家族にも見られる.性別に関しては、男性は女性よりもやや発症率が高いようで、女性1人に対して男性の割合は1.3人です。.あなたの症状は何ですか?この状態は人生の最初の数ヶ月の間にすでに存在しています、そして今のところ、どの患者も50年以上生きていません.- 悪性腫瘍：上記で説明したように、ゲノムの不安定性によって引き起こされるものが、この症候群の影響を受ける人々の主な死因です。全国希少疾患機関（2014）によると、ブルーム症候群の罹患者の約20％が癌を発症します。これらの患者は、この疾患を持たない人よりも癌を発症するリスクが150〜300倍高い.- 免疫不全...
アペルト症候群の症状、原因、治療
の アペルト症候群 Acrocefalosindactilia I型（ACS1）は、頭蓋骨、顔面および四肢におけるさまざまな変化および奇形の存在を特徴とする遺伝的起源の病理である（Boston Children's Hospital、2016）.臨床レベルでは、アペルト症候群は、歯の突起の変化、指と関節の骨の癒合および閉鎖、精神遅滞を伴う、尖ったまたは細長い頭蓋骨の陥没顔面領域の存在または発達を特徴とする。変数、言語の変更など（全国頭蓋顔面協会、2016）. この病理は遺伝性である可能性がありますが、ほとんどの場合、アペルト症候群は、主に妊娠期の間のde novo突然変異が原因で、家族歴がなくても起こります（RuízCobo and GuerraDíaz、2016）.アペルト症候群を引き起こす遺伝的メカニズムは正確にはわかっていません。現在、本質的にFGFR2遺伝子の変異に関連して、この病状を生じさせる可能性があるいくつかの遺伝子変異が同定されている（National Institute of Health、2015）。.一方、アペルト症候群の診断は、通常、超音波検査の超音波検査で異常が確認された後の出生前の期間の臨床的疑いから始まり、遺伝学的研究を通して確認されます（RuízCobo and GuerraDíaz、 2016）.治療に関しては、アペルト症候群に対する治療的介入はありません。しかしながら、この疾患の歴史を通して、とりわけ脳神経外科、頭蓋顔面手術、顎顔面外科手術、薬理学的治療、理学療法、心理学的および神経心理学的介入などを含む様々な特定の介入が設計されてきた（RuízCobo and GuerraDíaz、2016）.アペルト症候群の特徴アペルト症候群は、頭蓋、顔面および/または四肢レベルでの異なる骨格奇形の存在を特徴とする遺伝病理学である（Genetics Home Referece、2016）.アペルト症候群の本質的な変化は、顔面および頭蓋骨の残りの構造の異常な成長を引き起こす頭蓋裂の時期尚早のまたは早期の閉鎖によって構成される。これらに加えて、指とつま先の融合など、上肢と下肢に奇形が現れることもあります（Genetics...
エンジェルマン症候群の症状、原因、治療
の エンジェルマン症候群 それは精神遅滞を伴う神経学的疾患です。それは問題や行動障害を引き起こしたり、人の学習や発達の原因となる遺伝病です。.通常、この疾患の診断は2〜5歳の間に起こります。このとき、この症候群の特徴と特徴がより明白になります。. この症候群は、神経学的遅延（発作、異常を伴う皮質の成長、異常な脳波および心室の延長）を引き起こします。.さらに、認知障害、運動レベルでの問題（運動失調）および言語の欠如などの問題もある。.すべての場合において、アンジェルマン症候群を持つ人々は遅発性または遅発性の発達を示しますが、それは通常ひどいです.それは通常それらすべての言語問題（または同じものの欠如または単語の最小限の使用）に与えられており、生産が.さらに、頻繁な笑い、可愛らしさ、社交性、興奮性（手でひらひらと）などのいくつかの行動は非常に特徴的です。また、バランスや動きの変化もあります.エンジェルマン症候群はまれな病気と考えられています。それは遺伝的関与を伴う神経発達障害です.エンジェルマン症候群の症状 Angelman症候群の人々は身体的なレベルで現れます：進化が悪く、ほとんどの場合小頭症がある頭蓋周囲の曲線。彼らは通常2歳で通常の境界から2標準偏差です。.色素沈着の少ない髪、肌、そして目.大きな口と非常に広くて離れた歯.突き出した舌.舌の突起と予後（下顎変形）.時折視神経と斜視の問題.後頭部（頭の後ろ）フラット.摂食障害と体幹緊張低下.垂れ下がる.熱に対する感度が向上.小さな足.吸引の問題.小児期における摂食問題.過伸展の下肢.腕を伸ばして肘の高さで曲げたマーチ.悪い調整.逆流.まれな動き.飲み込む問題.バランスの欠如.剛性と拘縮.震え.アイトラッキングなし.さらに、彼らは神経学的レベルで問題を提示します。 てんかん発作（通常3年前に発症）。発作は成人期の間維持されます、しかし、それらは時間の経過とともにそれほど厳しくありません.特徴的な脳波：発作性徐波放電を用いて. 運動失調症または歩行失行. 睡眠障害.四肢の協調運動.重度のモーター遅延.発言の欠如.行動レベルで：水の魅力（タップ、バスタブ、プール）. ブラキシズム.イライラしている状況での自己攻撃. 過運動症.手動ステレオタイプ.対人接触における興奮.言語とコミュニケーションの問題.連絡する必要があります.他人に対する良い対人態度と関心.多動性だが注意力が低い.咀嚼と過度の唾液分泌.手ごろで愛情深い.手のばたつき.やさしい笑顔.興奮しやすい性格.心理的および認知的レベルで、彼らは提示します：口頭言語の欠如（包括的な言語のより大きな保存）. 重度の精神遅滞.個人的自治の欠如.指を指すのが難しい.Angelman症候群の診断は、検査室診断、脳波図（診断を行うためのサポートとして使用される）、および患者によって提示された診療所を通して行われます。. 鑑別診断は自閉症スペクトラム障害、脳性麻痺または原因不明の精神遅滞で行われなければならない.さらに、レノックス - ガストー症候群、レット症候群、22q13領域の欠失、いくつかのミトコンドリア脳症、プラダー - ウィリー症候群およびモワット症候群と同様に.通常3〜7歳の間に診断されます。遺伝子診断は最も効果的な手段であり、場合によっては診療所を通して行われます。.診断の疑いは臨床症状を通してなされるが、時にはそれは複雑になる。乳児では検出が困難です.6〜12ヵ月の間に、誰もが言論と運動に困難を感じるので、発達の遅れが目に見えるようになる可能性があります。.したがって、知的障害、出生後小頭症、発作またはステレオタイプがある患者では、診断の疑いを維持することをお勧めします。.診断基準は1995年に定義され、更新は2006年に公開されました.エンジェルマン症候群の特徴Angelman症候群は、1965年にイギリスの小児科医、Harry Angelmanによって、一連の独特な特徴を示した小児のいくつかの症例の観察から最初に記述された。.それは、最初に、ハッピーパペット症候群（Happy Puppet Syndrome）という名前で説明されました。.これらの特徴は、こわばり、発話の欠如、過度の笑い声、痙攣性の歩行などでした。そして彼は彼らを、初めて、人形劇の子供たちと名付けました。.この用語は1982年まで使われ続けていました。その時、ウィリアムとハイメフリアスはこの状態をエンジェルマン症候群に置き換えることを提案しました。.Angelman症候群の子供の多くは家族と身体的特徴を共有しているため、彼らが示す身体的表現型にもかかわらず、この症候群は特定の外観を持つとは見なされません。.加えて、全ての身体的特徴が診断のために存在することは必要ではない。さらに、それは通常疑わしい診断のための警報信号を与える行動特性です.Angelman症候群の平均診断年齢が下がっていることを考えると、この症候群についてのより良い知識があるようです.これらの人々の表現型が完全ではないことを考えると、1歳未満の子供では診断を確定することは困難であることを示すことが重要です.さらに、運動の変化は進化の間中最も頻繁に見られる症状の1つであることも強調しておくべきです。.睡眠障害はメラトニンの減少によるものです。そして場合によっては、ミオクローヌスもハイライトされます。.エンジェルマン症候群の病因調査によると、Angelman症候群の人は15番染色体に異常があり、その染色体のセグメントが喪失してその人の遺伝物質と分離しています。.この発見はフロリダのAngelman Research...
小脳症候群の症状、原因、治療
の 小脳症候群 小脳を攻撃して、その活動を妨げる一連の徴候と症状を生み出す疾患：低緊張症、運動失調、バランスと歩行の乱れ、意図的な振戦、反射障害、眼振、構音障害.小脳は中枢神経系を構成する部分の1つです。この臓器は後脳の最大の部分であり、後頭蓋窩の第4脳室、延髄および隆起の後ろに位置しています。. この臓器は、機能的観点から、2つの主要部分に分けられます。平均小脳, vermianoまたは古小脳とも呼ばれ、体位調節（静的または動的タイプ）とバランスに関連しています.外側小脳, その機能は複合型運動の調整と筋緊張の調節に関連している。. 小脳の主な機能は、動きを均一にして調整することです。これを達成するために、彼は脳、脊髄および感覚受容体のような他の器官から命令と情報を受け取ります。.小脳は常に運動能力に関連する機能に起因するとされており、そして新しい研究のおかげで、新しいものに起因するとされてきた。それらの中で、私たちは以下を見つけます：-筋緊張の調節.-前庭系によって提供される情報のおかげで姿勢とバランスを維持します.-運動行為に必要な力とエネルギーの測定. -モータ装置に関する学習処理の活性化.-認知プロセスと言語の流暢さへの介入.-実行機能と感情的プロセスの規制.小脳症候群の症状低緊張症つまり、低筋緊張です。この症状は、触診や筋肉の受動的操作に対する抵抗の減少によって特徴付けられます. 典型的には、低緊張症は減少した変形腱反射および振り子反射を伴う. これらの影響を判断する1つの方法はStewart Holmesテストを使用することです。このテストでは、患者は腕を曲げて抵抗するよう求められます。その間、テストを実行している人は彼にそれを持って来ることを試みます. その効果は、解放されたとき、患者は彼自身の腕で彼の顔を打つということです。小脳に影響を与える病気を欠いている人の場合には、上腕三頭筋が止まり、このようにして腕の屈曲が止まる.運動失調運動失調は、随意運動の調整の変化です。この症状により、次のような兆候が見られます。ハイパーメトリー：人が動きを実行して、それを中断することができないときに発生します。実行された運動を通して目標が達成されると、これらの人々は運動を誇張して運動を続ける。.アシナジー：特定の動作の実行に関与する筋肉間の調整の欠如。 Babinskiは、それは無秩序ではなく、複雑な行為における初等運動の関連の学部における混乱であると指摘している.色度計：その始まりと終わりの瞬間、およびその合計期間に関連する動きの影響.アジアドコキネジア, 特定の筋肉の動きを制御できない。それが衝動を止めて、それを別のものと取り替えることになると、このサインは悪名高いです.バランスと歩行の変化この変化は直立位に不安定性を生じさせる（装具固定術としても知られる）。このため、小脳症候群に罹患している患者は、足を離して支持の基盤を広げる傾向があります。.行進中、それらは頻繁な振動を示し、前庭障害で起こるように、これらは目を閉じても変化しません。.これらの患者の歩行パターンは、大量のアルコールを摂取した人のそれと似ており、実際、臨床的には以下のように指定されています。 酔った行進. この歩行は、ためらうこと、足を離して歩くこと、および負傷の側に偏っていることを特徴としています.意図的な震え彼らは細かい筋肉が介入する動きの実現において、容易に理解されることができる振戦を提示します。つまり、それらは不正確な動きです。たとえば、ボタンボタン、書き込みなど。.反射障害彼らはより長い間反射を提示します。腱腱反射の場合、膝蓋骨腱を叩いた後に膝の振り子運動が起こる.眼振これらの筋肉の運動失調症に似た眼球運動障害。この症状は、目の水平方向の撓みによってより簡単に示される目の周期的な振動です。. 振動が両方向で同じ速度を持っている（茎の眼振）、またはそれが一方の方向で他の方向より速い（震えて眼振）ことが起こるかもしれません. 構音障害Disastriaは、喉頭の筋肉の運動失調によって引き起こされます。単語の調音はぎくしゃくして発生し、音節は通常、互いに分離して発行されます。.その他の関連効果それらは小脳に直接関係しているのではなく、それに近い構造にとどまることです。それらは次のとおりです。髄膜の理解による頭痛.吐き気と嘔吐、嘔吐物の中心は髄質の網状構造にある.6番目の脳神経の圧迫による視力障害と複視（複視）.小脳症候群の種類小脳症候群には2つのタイプがあり、患部に応じて分類されています.ヴェルミ小脳症候群最も頻繁な原因は、小児における髄芽腫の存在です。このタイプの悪性腫瘍は、四肢ではなく、頭と体幹の筋肉の調整不良を引き起こします。. さらに、それは前方または後方への頭の落下、ならびにそれを静止させて直立させることができないことを生じさせる。しっかりした姿勢を維持できないことも体幹に影響を与えます.半球小脳症候群それは通常、小脳の半球における腫瘍の存在または虚血（停止または血液循環の減少）によって引き起こされる。通常、症状は一方的に発生し、患側の小脳半球に同側的に影響を及ぼします。. すなわち、それらは病気の半球の体の同じ側に影響を与えます。この場合、四肢の動きが影響を受けます。ハイパーメトリ（過度および過度の運動）および運動の分解は一般的であり、そして容易に観察される。....
