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クリッペル - トレノネー症候群症状、原因、治療
の シンドローム Klippel-Trenaunay （SKT） それは乳児期および青年期の間に現れる先天性の病理である（EstradaMartínez、GuerreroAvendaño、EnriqueGarcía、Gonzálezde la Cruz、2006）。.その病因は不明であり、臨床的発現は広く不均一である（EstradaMartínezet al。、2006）. 臨床的には、皮膚奇形の存在、静脈および/またはリンパ管の異常、ならびに骨および軟部組織肥大の発症を特徴とするまれな病状である（Fernandes、Rolando Pinho、Veloso、Pinto-Pais、CarvalhoおよびFrava、 2013）.臨床経過は通常、無症候性の斑点の出現から大量の内出血まで、罹患者によって大きく異なります（Vázquez-Ariño、Corte-Rodríguez、Miquel-AlarcónおよびRomán-Belmonte、2009）.それは通常、表在性の皮膚構造、筋肉組織、および/または胸腔および腹腔の関与を特徴とする（MartínezGimeno、Allende Riera、CárdenasNegroおよびSequera Rahola、2005）。.病因については、現在の研究ではまだクリッペル - トレノーネー症候群の起源を明らかにすることができていない（MartínezGimeno et al。、2005）。. しかしながら、それは胎児の変化、遺伝的突然変異、または子宮内の毛細血管と静脈の血流の増加に関連しています（MartínezGimeno et al。、2005）。.Klippel-Trenaunay症候群の診断は、基本的に既往歴または病歴の分析、身体検査およびさまざまな臨床検査の実施に基づいています（Vázquez-Ariñoet...
Kartagener症候群の症状、原因、治療
の カルタヘナ症候群 （SK）の名でも知られる 原発性繊毛ジスキネジア, それは遺伝的起源の稀な病理学である（Caballero Iglesias、SánchezLópezおよびIribarrenMarín、2012）。.これは主に内臓逆位の存在および気道の漸進的関与の開発（2012カバレロイグレシアス、サンチェスロペスとIribarrenマリン）によって特徴付けられます. 病因レベルでは、それは生物の有毛細胞のべん毛の構造と機能に影響を与える遺伝的欠陥の産物である（Gonzálezde Dios et al。、1996）.臨床的特徴に関して、最も頻繁に見られる病理学のいくつかは、副鼻腔炎、気管支拡張症、慢性呼吸器感染症または内臓の位置の変化に関連する異常に関連している（Mittal and Shah、2012）。.Kartagener症候群の診断は、臨床的特徴のために通常複雑です。しかしながら、組織生検の放射線学的および顕微鏡的検査は不可欠である（Gonzálezde Dios et al。、1996）.Kartagener症候群に対する治療法はありませんが、医学的介入は本質的に集学的です。それは医学的合併症の制御およびこの疾患の中心的症状に焦点を当てている（Napolitano、González、IñíguezおよびFonseca、2002）。.カルタヘナー症候群の特徴カルタゲナー症候群は、呼吸機能障害および不妊症の可変存在（遺伝ホーム文献、2016）に関連した内臓（内臓逆位）の異常な位置、によって特徴づけられる疾患であります.さらに、Kartagener症候群は、原発性繊毛ジスキネジアの変異型またはタイプと見なされています（遺伝的および希少疾患情報センター、2016年）。.この病理に関連する遺伝的変化は、微視的レベルで有毛細胞に影響を与えなければならない（National Organisation for Rare Disorders、2016）。. この種の細胞はその構造中に繊毛と呼ばれる細胞構造を有することを特徴としている。それらは通常、卵管、精管、神経系のいくつかの細胞群、気管支または気道に存在する（Napolitano、González、IñíguezおよびFonseca、2002）。.繊毛は、原形質膜によって保護されている延長または拡張された細胞突起を構成する。さらに、それは固有の移動能力を有する（FernándezGarcía、Roblejo...
カルマン症候群症状、原因、治療
の カルマン症候群 性腺機能低下性性腺機能低下症の一種として定義される病理学である（Jubiz and Cruz、2006）.臨床的には、この障害は性的異常および嗅球および隣接する構造の形成不全の発生をもたらすゴナドトロピン放出ホルモンの欠乏レベルを特徴とする（GuitiérrezAmavizca、FiguraおよびOrozco Castellanos、2012）。. カルマン症候群の最も頻繁な徴候と症状は、通常、嗅覚異常を伴う性的特徴（チトクローム、小陰茎症、不妊、勃起不全、性欲不振、無排尿症など）の発達不良を含みます（貧血/低血症）。他の医学的合併症の中でも（GuitiérrezAmavizca、FiguraおよびOrozco Castellanos、2012年）.カルマン症候群の病因は遺伝的変化に関連しています。臨床的および実験的研究により、この病理を引き起こす5個までの遺伝子が同定されている：KAL1、FGFR1、FGF8、PROK2およびPROKR2（Sejnaui、Céspedes、PérezNiñoおよびSuárez、2010）.この疾患の診断には、臨床検査と、ホルモン分析、嗅覚検査、ニューロイメージング、および遺伝子探索などのさまざまな診断テストの使用が必要です（Hardelin、2013）。.カルマン症候群に対する治療法はありませんが、最も一般的な治療法にはホルモン補充療法が含まれます（National Organisation for Rare Disorders、2016）。.目的は思春期発達の誘導とホルモンレベルの制御です。 （2016年全国希少疾患学会）.カルマン症候群の医学的予後は、生命を脅かす医学的合併症を含まない。ホルモン療法では、罹患者全員で思春期の良好な発達を達成することが可能です（Hardelin、2013）.カルマン症候群の特徴カルマン症候群は、性腺機能低下性性腺機能低下症の一種として特徴付けられるまれな遺伝性疾患です（The Royal Children's Hospital Melbourne、2016）.性腺機能低下症 男性と女性の両方において、性ホルモンの産生不足から生じる幅広い疾患を指す医学用語です（National Institutes of...
歌舞伎症候群の症状、原因、治療
の 歌舞伎症候群 （SK）は、歌舞伎メーキャップ症候群（歌舞伎メーキャップ症候群）としても知られており、遺伝的起源の多系統性病理である（Pascual-Castroviejo et al。、2005）.臨床的には、歌舞伎症候群は、非定型的な顔の特徴、筋骨格系の異常または奇形、低身長および知的障害の存在によって特徴付けられる（Suarez Guerrero and ContrerasGarcía、2011）。. 1981年に日本の2人の著者によって最初に記述されたこの病状は、冒された個人の顔の特徴と日本の古典的な演劇俳優の構成（Kabuki）の間の類似性のためKabuki症候群と呼ばれます（Suarez Guerrero et al。 、2012）.歌舞伎症候群は遺伝的起源の病理学であり、散発型の症例のほとんどである。最近の研究は、MLL2遺伝子突然変異における病因の可能性を指摘しています（National Organisation for Rare Disorders、2010）。.診断に関しては、それは根本的に臨床的であり、定義している顔の特徴の観察と分析に基づいています（Alfonso Barrera et al。、2014）。.一方、歌舞伎症候群に対する特別な治療法はありません。それは様々なシステムに影響を及ぼし、また非常に多様な臨床症状を示す病理であるので、治療的介入は個別でありそして症状、医学的合併症および機能的影響の治療に向けられなければならない（Alfonso...
ジュバート症候群の症状、原因、治療
の ジュバート症候群 それは筋肉の緊張の低下、協調の問題、異常な眼球運動、呼吸パターンの変化および知的障害を特徴とする遺伝的起源の障害です（Joubert Syndrome Foundation、2016）.これらの変化はすべて、脳の重要な異常、小脳虫部の減少（Joubert Syndrome Foundation、2016）、および脳幹の構造の異常（National Institute of Neurological）を引き起こす常染色体遺伝伝達によるものです。障害と脳卒中、2016）. また、ジュベール症候群は繊毛虫症と呼ばれる障害のグループの一部です？それは繊毛と呼ばれる細胞の一部の機能不全を呈する。ジョーバート症候群財団、2016）.この病理学の最初の説明は1968年にMarie Joubertと共同研究によってなされ、その中で4つのケースが説明された。患者では、小脳虫部、新生児発作性無呼吸 - 過呼吸症候群、眼球運動異常、運動失調症および精神遅滞が部分的または完全に欠如していた（Angemi and Zucotti、2012）。.さらに、この症候群は、肝線維症、多指症、腎性腎症または網膜ジストロフィーなどのさまざまな多有機性の変化とも関連していた（Angemi and Zucotti、2012）。.治療に関しては、現在Joubert症候群の治療法はありません。治療的介入は、対症療法の管理と支援、幼児の身体的および知的な刺激、作業療法を目的としている（National Institute of...
ホーナー症候群症状、原因、治療
の ホーナー症候群 ○バーナードホーナー症候群は、神経系から眼球への経路の途中で交感神経経路の中断または損傷によって引き起こされる神経学的起源の障害である（Herrero-Morínet al。、2008）。.臨床的には、ホーナー症候群は、眼科的および交感神経の変化が異なることを特徴としており、その中には、縮瞳、眼瞼下垂または無汗症などがあります（Rodríguez-Sánchez、Vadillo、Herrera-CaloおよびMorenco de la Fuente）。 、2016）. ホーナー症候群は、後天性または先天性の発症と関連しているように見える場合があります。このため、その病因は、脳血管障害、腫瘍形成、頭痛や偏頭痛、頭部外傷、手術など、多種多様な要因に関連しています。 （ビセンテ、カネレス、ディアスとフォン、2014年）.診断に関しては、この病状は身体検査および眼科検査の両方、ならびに異なる検査の使用を必要とする。その存在を確認し、そして症候群の原因を突き止めるために最も一般的に使用される試験の1つは、いくつかの神経画像技術を伴う点眼の試験である（EscriváandMartínez-Costa、2013）。.最後に、ホーナー症候群に対する具体的な治療アプローチはないが、医学的介入の本質的な目的はその病因の治療、管理および排除である（Mayo Clinic、2014）。.ホーナー症候群の特徴 ホーナー症候群は、さまざまな神経枝の損傷の結果として、主に顔の片側の目とその周囲の領域に影響を及ぼす病状の一種です（Genetics Home Reference、2016）.具体的には、脳から眼球領域に至る交感神経経路の遮断がある（Pizarro et al。、2006）。.私たちの神経系は、その解剖学的特徴に基づいて2つのセクションに分けられます（Redolar、2014）。一方では、主に脳または脳と脊髄からなる中枢神経系（CNS）を見つけます。.他方、末梢神経系（ＳＮＰ）は、脳の中心と異なる身体領域との間で双方向にすべての感覚および運動情報を輸送することを担う、脊髄および脳神経神経節を包含する。.さらに、この最後の細区分では、他の2つの基本システムを区別できます。それらの第一は自律神経系（ANS）を指し、その本質的機能は生物の内部調節の制御、すなわち内臓に必須の不随意または自動機能の制御である。.もう1つは体性神経系（SNSo）で、体の構造と内臓の間の情報の流れを制御します。.後者では、3つの基本的な要素、交感神経、副交感神経および腸管分枝を識別できます.この場合、同情的な分野が私たちの関心事です。これは本質的に、本物であるか潜在的であるかにかかわらず、危険な事象または状況の存在下での有機的および体動的動員の規制に責任があります。. 交感神経枝は、さまざまな不随意運動および有機恒常性反応を制御することができます。.特定のレベルでは、それは発汗、心拍数の増減、瞳孔の拡張、運動性の運動、気管支拡張などに関連しています。.それゆえ、交感神経系の異なる部分における一過性または恒久的な病変の存在は、ホーナー症候群の臨床的特徴の発達をもたらし得る。.この病理は、最初に眼科医Johann Friedrich Horner（1869）によって記述されました（Ioli、2002）。.彼の臨床報告では、彼は病理学によって特徴付けられた約40歳の患者のケースに言及しました（Ioli、2002）：片側まぶたの落下または転倒.瞳孔収縮の減少.眼球の変位.発汗の変化.さらに、Hornerは、これらの臨床所見と頸椎レベルでの交感神経損傷との有意な関連性を特定した（Ioli、2002）。.ホーナー症候群のかなりの数の症例が、これと様々なレベルの交感神経線維の病変またはブロックとの関連を同定することを可能にした（Avellanosa、Vera、Morillas、GredillaおよびGilsanz、2006）。中央：頸髄、脳幹または視床下部のレベルでの局所的な中断.周辺機器：節前レベル（前頸部、縦隔、肺尖または頸髄）または節後（海綿静脈洞、頭蓋底、頸動脈または上頸神経節の領域）局所的な中断.したがって、ホーナー症候群は、虹彩拡張筋（縮瞳）、ミュラー筋（眼瞼下垂）、sudootor線維、およびvasomotor線維（無汗症、血管拡張、発赤など）の麻痺を引き起こします（Avellanosa、Vera、 Morillas、GredillaとGilsanz、2006年）.最新の医学的分類では、ホーナー症候群を脳から目や顔面に至る神経経路の損傷によって引き起こされる神経学的な病状として定義しています（Birth...
ヘルプ症候群症状、原因、治療
の ヘルプ症候群 は子癇前症の一種、すなわち妊娠中の血圧上昇に由来する疾患です（Preclampsia Foundation、2015）。.この病理学は、ミュルシテミコの特徴を示し、溶血性貧血、血小板減少症および肝変性の存在によって定義される（SánchezBueno、GarcíaPérez、TorresSalmerón、Fernández-Carrión、RamírezRomeroおよびParicio Paricio、2012）。.したがって、臨床レベルでは、ヘルプ症候群は妊娠中の母親（神経、肝臓、腎臓、血液機能障害など）（Molina Hita、JiménezAlfaro andSánchezGila、2016）と胎児の両方にとって大きな医学的合併症を引き起こします。 （未熟児、血小板減少症、子宮内死亡など）（NogalesGarcía、Blanco Ramos、CalvoGarcía、2016）.Hellp症候群の病因論的原因に関しては、その原因はまだ正確には分かっていないが、その発生は様々な遺伝的、内分泌、代謝、虚血および免疫学的メカニズムに関連している。妊娠中の女性（カーン、2015年）.一方、Hellp症候群の診断は、臨床的な徴候や症状の識別に加えて、とりわけ血液検査、尿などによる検査所見に基づいています（Moore、2015）。.治療に関しては、妊娠の終了が唯一の決定的な尺度と考えられているが、他の種類の薬理学的アプローチがしばしば使用され、重要な倫理的議論を前提として、.ヘルプ症候群の特徴この病理学において、Hellpという用語は、その臨床経過を特徴付ける医学用語の英語の略語から派生している（Molina Hita、JiménezAlfaroおよびSánchezGila、2016）。- 溶血（HE） -H溶血-- 肝臓酵素の上昇（EL） -E浮いた L酵素レベル-- 低血小板数（LP） -Lわ Pラテレット数-さらに、特定のレベルでは、ヘルプ症候群は妊娠中または妊娠中の子癇前症の深刻な合併症と考えられている（Khan、2015）。.子癇前症は妊娠中に起こる病状の一種であり、高血圧症の存在および腎機能に関連する異常によって臨床的に定義される（Mayo Clinic、2014）.一般的に、子癇前症は妊娠20週後の病期の病理学的特徴であり、さらに重要な医学的合併症を引き起こす可能性があります（Mayo Clinic、2014）。.したがって、脳出血、呼吸不全および／または腎機能不全、胎盤機能不全、胎児成長の低下などが起こり得、これらはすべて母親と胎児の両方にとって致命的である（Cararach...
ギランバレー症候群の症状、原因、結果および治療
の ギランバレー症候群 （SGB）は自己免疫プロセスで、体内で末梢神経の構成要素を攻撃する抗体を作り出します（Peñaet al。、2014）。それは最も頻繁に起こる後天性多発ニューロパシーの1つです（KopyKo＆Kowalski、2014）。さまざまな研究は、それがポリオの根絶以来の先進国における広範囲の急性麻痺の最初の原因であることを示しています（Ritzenthaler et al。、2014）。.この病理は、多くの場合、ウイルスによる感染型のエピソードの後に現れ、本質的に運動ニューロンに影響を及ぼす免疫系によって媒介される過程の結果であると思われる（Janeiro et al。、2010）。. このタイプの症候群は、上肢の弛緩性麻痺または衰弱を特徴とし、対称性および失読症です。それはまた、感覚症状および自律神経の変化と関連している可能性があります（Vázquez-Lópezet al。、2012）。.それは続編を残すことができる進化的または進行性の病理学であるため、診断を確認し、急性呼吸不全の発症から生じる可能性のある合併症を制御するために徹底的かつ反復的な調査が不可欠である（Ritzenthalerら）.索引1有病率2症状2.1拡張フェーズ 2.2プラトー相2.3回復フェーズ 3原因と病態生理4診断5結果と合併症の可能性6治療6.1血漿交換6.2免疫グロブリン療法6.3ステロイドホルモン6.4呼吸補助6.5身体的介入6.6早期リハビリ6.7理学療法による介入7結論8参考文献有病率ギランバレー症候群（GBS）はまれなまたはまれな疾患と見なされます。集中治療にもかかわらず、死亡率は4〜15％の範囲である（KopyKo＆Kowalski、2014）。.西欧諸国では、その発生率は年間100,000人の住民あたり約0.81〜1.89ケースと推定されている（Ritzenthaler et al。、2014）統計データは、この疾患が人生のどの段階でも現れることがあり、それが男性と女性に比例して発症することを示しています（KopyKo＆Kowalski、20014）.しかし、男性のほうが疾患の割合が高いという証拠があり、これらは症状の1、5倍高い傾向があります（Peñaet al。、2014）。さらに、ギランバレー症候群に罹患するリスクは年齢とともに高まり、50年後にはその発生率が年間100,000人の住民あたり1.7〜3.3例に増加するようです（Peñaet al。、2014）。.一方、小児の場合、その発生率は10万人あたり0.6〜2.4人と推定されています. 症状それは末梢神経系に影響を与える進行性疾患で、通常3つのフェーズまたはステージがあります。それは、拡張フェーズ、プラトーフェーズおよび回復フェーズです（Ritzenthaler et al。、2014）。延長フェーズ この病状の最初の症状または徴候は、さまざまな程度の衰弱または麻痺の存在、または下肢にひりひりするような感覚が腕や胴体に次第に拡大することで明らかにされます（国立神経障害研究所）とストローク、2014）.四肢や筋肉が機能的になり重度の麻痺が起こるまで、症状は重症度を増す傾向があります。この麻痺は、呼吸支援、血圧および心拍数の維持において重大な問題を引き起こす可能性があり、補助呼吸も必要になります（National...
